EP09.06: Chromosomal microarray as a first tier test following diagnostic prenatal procedures: the Toronto Mount Sinai Hospital experience
Notice bibliographique
Résumé
To evaluate the clinical utility of this new service in a heterogeneous population in terms of: turn-around times, ability to obtain DNA on direct specimen vs the need for cell culture, diagnostic yield, and prevalence of VOUS based on the indications for testing. Our study population included women undergoing prenatal diagnostic testing referred from 7 prenatal diagnosis centres in Ontario and analysed at the cytogenetic lab at Mount Sinai Hospital during a one year period. There were 1152 samples. QF-PCR was preformed initially and if normal, followed by CMA. The prevalence of positive CMA results, were compared between groups based on clinical indications for testing. Strict reporting guidelines were designed in accordance with international guidelines, and locally discussed by a committee, which consists of cytogeneticists, clinical geneticists and MFM specialists. There were a total of 1152 samples. The overall diagnostic yield was 24.2%, which included 17.96% detected by QF-PCR and an additional 6.25% by CMA when QF-PCR was normal. The abnormal CMA results included clinically significant microdeletions/microduplications 2.34% (n = 27), aneuploidies 0.87% (n = 10), sex chromosomes aneuploidies 1.13% (n = 13), unbalanced translocations 0.17% (n = 2), chromosomal deletions (>5Mb) 0.35% (n = 4), susceptibility loci to neurodevelopment conditions 0.17% (n = 2), and VOUS 0.26% (n = 3). In addition to CMA abnormalities, SNP-array detected absence of hetrozygosity in 27 cases (2.34%). CMA showed clinically significant abnormalities in 9.2% with ultrasound abnormalities and 4.2% when the indication for testing was LMA, anxiety or positive prenatal screening. Our turn-around time was 12.8 days (ranged between 5–32 days). Abnormal results were detected in 4.2% of the low risk group, which is higher than previously reported. A larger sample size is needed to confirm our findings and to establish CMA as a primary tool for prenatal diagnosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».