Disrupted cerebellar structural connectome in spinocerebellar ataxia type 3 and its association with transcriptional profiles
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is primarily characterized by progressive cerebellar degeneration, including gray matter atrophy and disrupted anatomical and functional connectivity of the cerebellum. The alterations of topological organization of cerebellar white matter structural network in SCA3 and the underlying neurobiological mechanism remain unknown. Using a cohort of 20 patients with SCA3 and 20 healthy controls, we constructed cerebellar structural networks from diffusion magnetic resonance imaging and investigated alterations of topological organization. Then we mapped the alterations with transcriptome data from the Allen Human Brain Atlas to identify possible biological mechanisms for regional selective vulnerability to white matter damage. Compared with healthy controls, decreased global and nodal efficiency, and widely distributed decreased edge strength were observed in SCA3 patients. The regions with decreased nodal global efficiency were mainly located in cerebellar anterior lobe, and the genes express higher in these regions were significantly enriched in synapse-related biological processes. The regions with decreased nodal local efficiency were mainly located in cerebellar posterior lobe, and the higher gene expression in these regions were significantly enriched in metabolic biological processes. Similar hub distributions were found in two groups of subjects, whereas the strengths of rich-club and feeder connections were lower in SCA3 patients. Moreover, strength of the inter-module connections was lower in SCA3 group and negatively correlated with SARA score, ICARS score, and CAG repeat number. These findings suggest a mechanism of white matter vulnerability and a potential image biomarker for the disease severity, providing insights into neurodegeneration and pathogenesis in this disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».