Real‐life experience with a generic formulation of lumacaftor‐ivacaftor in patients with cystic fibrosis homozygous for the Phe508del CFTR mutation
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Introduction Cystic fibrosis (CF) is the most frequent recessive autosomal disorder in the Caucasian population. It is caused by mutations that result in a deficient or dysfunctional cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) protein activity. Among CFTR modulators, potentiator compounds increase channel opening, whereas corrector compounds increase CFTR quantity in the cell surface. Objective To report real‐life effects of a generic formulation of lumacaftor‐ivacaftor use in patients with CF homozygous for the Phe508del CFTR mutation. Patients and Methods Clinical variables (body mass index [BMI], pulmonary exacerbations, sweat test, and pulmonary function) were analyzed in 30 CF patients homozygous for the Phe508del CFTR mutation, treated with lumacaftor‐ivacaftor for 12 months, at the Respiratory Center of Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. These clinical variables were compared with those before the use of modulators. Results A total of 30 patients with CF homozygous for the Phe508del CFTR mutation receiving lumacaftor‐ivacaftor therapy were included in this study. The median (interquartile range [IQR]) age at the start of treatment was 10.79 (7.08–14.05) years. Nineteen patients were male. Before treatment, median (IQR) sweat chloride concentration was 80 (72–92) mEq/L, and it had decreased to 74 (68–78) mEq/L ( p = .05) 12 months after treatment. Median (IQR) BMI z‐score improved from −0.33 (−0.86 to 0.21) to −0.13 (−0.66 to 0.54) ( p = .003). A spirometry was performed in 28 of 30 patients. Median (IQR) ppFEV 1 was 83.5 (71–91) before treatment and 86.5 (67–103) after treatment ( p = .38), 73.3% of patients referred decreased sputum production and 40% reported improvement in their dyspnea at 12 months. Severe pulmonary exacerbations significantly decreased from 60% in the year before treatment, to 30% at 12 months after treatment ( p = .037); 13 patients showed an improvement in their exacerbation rates, 2 showed an increased rate, and 15 showed no change. Conclusions The use of a generic formulation of lumacaftor‐ivacaftor in patients homozygous for the Phe508del CFTR mutation was associated with improvement in nutritional status and respiratory symptoms, and a significant reduction in severe pulmonary exacerbations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».