Gene mutations as a non-invasive measure of adult cochlear implant performance: Variable outcomes in patients with select TMPRSS3 mutations
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The cochlear implant (CI) has proven to be a successful treatment for patients with severe-to-profound sensorineural hearing loss, however outcome variance exists. We sought to evaluate particular mutations discovered in previously established sensory and neural partition genes and compare post-operative CI outcomes. MATERIALS AND METHODS: Utilizing a prospective cohort study design, blood samples collected from adult patients with non-syndromic hearing loss undergoing CI were tested for 54 genes of interest with high-throughput sequencing. Patients were categorized as having a pathogenic variant in the sensory partition, pathogenic variant in the neural partition, pathogenic variant in both sensory and neural partition, or with no variant identified. Speech perception performance was assessed pre- and 12 months post-operatively. Performance measures were compared to genetic mutation and variant status utilizing a Wilcoxon rank sum test, with P<0.05 considered statistically significant. RESULTS: Thirty-six cochlear implant patients underwent genetic testing and speech understanding measurements. Of the 54 genes that were interrogated, three patients (8.3%) demonstrated a pathogenic mutation in the neural partition (within TMPRSS3 genes), one patient (2.8%) demonstrated a pathogenic mutation in the sensory partition (within the POU4F3 genes). In addition, 3 patients (8.3%) had an isolated neural partition variance of unknown significance (VUS), 5 patients (13.9%) had an isolated sensory partition VUS, 1 patient (2.8%) had a variant in both neural and sensory partition, and 23 patients (63.9%) had no mutation or variant identified. There was no statistically significant difference in speech perception scores between patients with sensory or neural partition pathogenic mutations or VUS. Variable performance was found within patients with TMPRSS3 gene mutations. CONCLUSION: The impact of genetic mutations on post-operative outcomes in CI patients was heterogenous. Future research and dissemination of mutations and subsequent CI performance is warranted to elucidate exact mutations within target genes providing the best non-invasive prognostic capability.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».