Tuberomammillary Fusion and Moya-Moya Vasculopathy Associated with PHACE Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
A 1-year and 5 month-old female child with a large right facial hemangioma ([ Fig. 1 ]) presents recurrent seizures. Brain magnetic resonance imaging ([ Fig. 2 ]) demonstrated posterior fossa malformations, with a right colobomatous cyst and an extensive sub-occlusive vasculopathy with a Moya-Moya pattern consistent with PHACE syndrome. The PHACE syndrome is a phakomatosis also known as cutaneous hemangioma–vascular complex syndrome or Pascual-Castroviejo type II syndrome. There are some extracerebral and intracranial vascular abnormalities, including the Moya-Moya arteriopathy[ 1 ] which affects less than 7% of the patients.[ 2 ] Also, there are no previous papers reporting the association with tuberomammillary fusion in this clinical scenario. This uncommon association of PHACE syndrome is extremely relevant for neurologists, neuropediatricians, and neuroradiologists, expanding the imaging phenotype features. Fig. 1 Photos of the patient's face demonstrating the right segmental forehead and facial hemangioma at birth ( A ), proliferative phase ( B ), and the involutional phase ( C ). Note made for a right ocular prosthesis in the last image. Fig. 2 CT head without contrast ( A ) and 3.0 Tesla MRI and MRA of the brain ( B–L ). T1 MPRAGE-weighted images (B and C), T2 (D), FLAIR (E and F), DWI (G), ADC map (H), T1 post-gadolinium (I), and 3D-TOF (J–L). Multiple features of PHACE syndrome. Focal calcification in the proximal left PCA (blue arrow), left-sided tuberomammillary fusion (orange arrows), large colobomatous cyst in the right eye globe (green asterisk), left anterior pons hypoplasia (yellow arrow), cerebellar dysplasia (white dashed circle), diffuse “ivy”-sign (E and F), external watershed zone infarcts (purple arrows), and hyper-leptomeningeal enhancement (I). Moya-Moya pattern of steno-occlusive vasculopathy, with involvement of the carotid and vertebrobasilar systems (red arrows), pseudo-occlusion of the right ICA (red dashed arrows), and multiple pial collaterals (red dashed circles). 3D-TOF, three-dimensional time of flight; CT, computed tomography; DWI, diffusion-weighted imaging; FLAIR, fluid attenuated inversion recovery; ICA, internal carotid artery; MRA, magnetic resonance angiography; MRI, magnetic resonance imaging; PCA, posterior cerebral artery. Author Contribution 1. Case report project: A: conception; B: organization; C: execution. 2. Manuscript: A: writing of the first draft; B: review and critique. Freitas L.F.: 1A, 1B, 1C, 2A, 2B. Miranda E.C.: 1A, 1B, 1C. Amaro A.P.: 1A, 1B, 1C. Narvaez E.O.: 1A, 1B, 1C. Duarte M.L.: 1C, 2A, 2B. Ethical Statement Full consent was obtained from the patient for the case report publication. Financial Disclosure Dr. Freitas reports no disclosure. Dr. Miranda reports no disclosure. Dr. Amaro reports no disclosure. Dr. Narvaez reports no disclosure. Dr. Duarte reports no disclosure. Disclosure The authors report no disclosures relevant to the manuscript. Publication History Received: 05 June 2023 Accepted: 13 September 2023 Accepted Manuscript online: 16 September 2023 Article published online: 29 October 2023 © 2023. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».