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Enregistrement W4387161221 · doi:10.21203/rs.3.rs-3317938/v1

Pathogenic variants in SMARCA1 cause an X-linked neurodevelopmental disorder modulated by NURF complex composition

2023· preprint· en· W4387161221 sur OpenAlexafffund
David J. Picketts, Ghayda Mirzaa, Keqin Yan, Raissa Relator, Sara Timpano, Binnaz Yalcin, Stephan C. Collins, Alban Ziegler, Emily Pao, Nora Oyama, Elise Brischoux‐Boucher, Juliette Piard, Kristin G. Monaghan, Maria Guillen Sacoto, William B. Dobyns, Kristen Park, Daniel Martı́n Fernández-Mayoralas, Alberto Fernández‐Jaén, Parul Jayakar, Alfredo Brusco, Vincenzo Antona, Elisa Giorgio, Malin Kvarnung, Bertrand Isidor, Solène Conrad, Benjamin Cogné, Wallid Deb, Kyra E. Stuurman, Katalin Štěrbová, Noor Smal, Sarah Weckhuysen, Renske Oegema, A. Micheil Innes, Maeson S. Latsko, Tawfeg Ben‐Omran, Rebecca C. Yeh, Michael C. Kruer, Somayeh Bakhtiari, Antigone Papavasiliou, Sébastien Moutton, Sophie Nambot, Sirisak Chanprasert, Sarah Paolucci, K. Miller, Barbara K. Burton, Katherine Kim, Emily O’Heir, Zandrè Bruwer, Kirsten A. Donald, Tjitske Kleefstra, Amy Goldstein, Brad Angle, Kelly Bontempo, Peter Miny, Pascal Joset, Florence Démurger, Emma Hobson, Lewis Pang, Lori Carpenter, Dong Li, Dominique Bonneau, Bekim Sadiković

Notice bibliographique

RevueResearch Square · 2023
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueChromatin Remodeling and Cancer
Établissements canadiensHôpital Saint-François d'AssiseUniversity of CalgaryLondon Health Sciences CentreOttawa Hospital
Organismes subventionnairesNational Institute of Mental HealthSimons Foundation Autism Research InitiativeStanley Center for Psychiatric Research, Broad InstituteQatar National Research FundNational Institutes of HealthCanadian Institutes of Health ResearchMinistero dell’Istruzione, dell’Università e della RicercaSeattle Children's Research InstituteFonds National de la Recherche LuxembourgVlaamse regeringBroad InstituteChildren’s Hospital of Wisconsin Research Institute
Mots-clésComposition (language)NeuroscienceBiologyPhilosophyLinguistics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,016

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,083
Tête enseignante GPT0,389
Écart entre enseignants0,306 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4
Publié2023
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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