A Case Series of Cystinuric Stone Formers in Western Cape, South Africa: SLC3A1 or SLC7A9 Mutations and Phenotype
Notice bibliographique
Résumé
Objective To describe the genetic mutations and phenotype in the first African series of patients with cystinuria. Methods Patients with cystinuria were recruited from a specialist metabolic renal stone clinic in Cape Town, South Africa, for DNA sequencing to detect mutations in SLC3A1 and SLC7A9. Chart reviews and patient interviews were conducted to record demographics, previous medical history, family history, stone-specific history, age at first presentation, cystinuria complications, urine cystine:creatinine ratio, stone analysis, and serum creatinine. Results Nine patients were included: 3 male patients and 6 female patients. The mean age (± SD) of patients was 33.43 ± 19.96 years. The median age (± IQR) at initial diagnosis of cystinuria was 16 ± 18 years, but the age ranged from 2 to 66 years. Three of 9 patients included (33.3%) had chronic kidney disease (CKD); however, none were receiving dialysis. Most patients initially presented with a staghorn calculus (4/9; 44.4%). The mean serum creatinine (± SD) was 84 ± 38 μmol/L. The mean urine cystine (± SD) was 2083 ± 1249 nmoL/mg creatinine. Eight patients had mutations in the SLC3A1 gene; 1 had mutations in both SLC3A1 and SLC7A9. Of the patients with only SLC3A1 mutations, 1 patient was homozygous and the rest were compound heterozygotes (two different mutations identified in the same gene). Four patients had a pathogenic variant in addition to an “uncertain significance” variant in SLC3A1. There were 9 mutations (5 pathogenic and 4 “unknown significance”) in SLC3A1 and 1 mutation in SLC7A9. Two of these were novel mutations. Conclusion This “first in Africa” series of cystinuria patients showed marked heterogeneity in both phenotype and genotype, with a predominance of SLC3A1 mutations. This heterogeneity is similar to that reported in international cohorts.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».