Agenesis of the corpus callosum: What to tell expecting parents?
Notice bibliographique
Résumé
Agenesis of the corpus callosum (ACC) is one of the most common brain malformations, with an incidence estimated to range from 0.5 to 70 in 10,000 among the general population. Prenatal diagnosis is made via ultrasound; however, fetal MRI is useful to confirm or exclude the presence of associated cerebral abnormalities-mostly cortical malformations-that may affect postnatal prognosis. When no additional central nervous system (CNS) or extra CNS anomalies are identified and no genetic cause is found, an isolated ACC is diagnosed. Overall, in cases of ACC, an underlying genetic cause can be identified in up to 12.5% with chromosomal microarray (CMA) and up to 47% with whole exome sequencing (WES). In cases where ACC is the only anomaly detected, the yield of WES is 30%. Postnatal outcomes are variable and depend on whether the condition is isolated or not. In truly isolated ACC, outcomes range from normal in 65% of cases through mild to severe neurodevelopmental impairments in 35% of cases. An interdisciplinary team of medical experts is key in guiding parents toward informed decision-making in pregnancies complicated by ACC. Considering current and expected advancements in genetic testing and imaging technologies in upcoming years, we herein summarize current recommendations for the management and prenatal counseling of expecting parents of fetuses with ACC. Our review pertains primarily to expecting parents of fetuses with complete ACC.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».