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Enregistrement W4387363979 · doi:10.1038/s41588-023-01520-w

Genome-wide association study of placental weight identifies distinct and shared genetic influences between placental and fetal growth

2023· article· en· W4387363979 sur OpenAlexaff
Robin N. Beaumont, Christopher Flatley, Marc Vaudel, Xiaoping Wu, Jing Chen, Gunn-Helen Moen, Line Skotte, Øyvind Helgeland, Pol Solé-Navais, Karina Banasik, Clara Albiñana, Justiina Ronkainen, João Fadista, Sara Stinson, Katerina Trajanoska, Carol A. Wang, David Westergaard, Sundararajan Srinivasan, Carlos Sánchez-Soriano, José Ramón Bilbao, Catherine Allard, Marika Groleau, Teemu Kuulasmaa, Daniel J. Leirer, Frédérique White, Pierre‐Étienne Jacques, Haoxiang Cheng, Ke Hao, Ole A. Andreassen, Bjørn Olav Åsvold, Mustafa Atalay, Laxmi Bhatta, Luigi Bouchard, Ben Brumpton, Søren Brunak, Jonas Bybjerg‐Grauholm, Cathrine Ebbing, Paul Elliott, Line Engelbrechtsen, Christian Erikstrup, Marisa Estarlich, Romy Gaillard, Frank Geller, Jakob Grove, David M. Hougaard, Eero Kajantie, Camilla S. Morgen, Ellen A. Nøhr, Mette Nyegaard, Ole Birger Pedersen, Fernando Rivadeneira, Sylvain Sebért, Beverley M. Shields, Camilla Stoltenberg, Ida Surakka, Lise Wegner Thørner, Henrik Ullum, Marja Vääräsmäki, Bjarni J. Vilhjálmsson, Cristen J. Willer, Timo A. Lakka, Dorte Jensen Gybel-Brask, Mariona Bustamante, Torben Hansen, Ewan R. Pearson, Rebecca M. Reynolds, Sisse Rye Ostrowski, Craig E. Pennell, Vincent W. V. Jaddoe, Janine F. Felix, Andrew T. Hattersley, Mads Melbye, Debbie A. Lawlor, Kristian Hveem, Thomas Werge, Henriette Svarre Nielsen, Per Magnus, David M. Evans, Bo Jacobsson, Marjo‐Riitta Järvelin, Ge Zhang, Marie‐France Hivert, Stefan Johansson, Rachel M. Freathy, Bjarke Feenstra, Pål R. Njølstad

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueBirth, Development, and Health
Établissements canadiensCentre Intégré Universitaire de Santé et de Services Sociaux du Saguenay–Lac-Saint-JeanCentre Hospitalier Universitaire de SherbrookeUniversité de SherbrookeMcGill University
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute of Environmental Health SciencesMedical Research CouncilNovo Nordisk FondenLundbeckfondenWellcome Trust
Mots-clésBiologyPlacentaGenome-wide association studyGeneticsFetal growthGenetic associationFetusSingle-nucleotide polymorphismPregnancyGenotypeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

A well-functioning placenta is essential for fetal and maternal health throughout pregnancy. Using placental weight as a proxy for placental growth, we report genome-wide association analyses in the fetal (n = 65,405), maternal (n = 61,228) and paternal (n = 52,392) genomes, yielding 40 independent association signals. Twenty-six signals are classified as fetal, four maternal and three fetal and maternal. A maternal parent-of-origin effect is seen near KCNQ1. Genetic correlation and colocalization analyses reveal overlap with birth weight genetics, but 12 loci are classified as predominantly or only affecting placental weight, with connections to placental development and morphology, and transport of antibodies and amino acids. Mendelian randomization analyses indicate that fetal genetically mediated higher placental weight is causally associated with preeclampsia risk and shorter gestational duration. Moreover, these analyses support the role of fetal insulin in regulating placental weight, providing a key link between fetal and placental growth.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,681

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,014
Tête enseignante GPT0,282
Écart entre enseignants0,268 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations66
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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