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Enregistrement W4387380292 · doi:10.1210/jendso/bvad114.673

OR24-02 Case Series Of Canadian Patients With Homozygous Familial Hypercholesterolemia Treated With ANGPTL3 Inhibitor Evinacumab

2023· article· en· W4387380292 sur OpenAlexaffabout
Isabel Shamsudeen, Brian W. McCrindle, Robert A. Hegele

Notice bibliographique

RevueJournal of the Endocrine Society · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueLipid metabolism and disorders
Établissements canadiensUniversity of TorontoWestern University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMedicineFamilial hypercholesterolemiaApheresisAtherosclerotic cardiovascular diseaseInternal medicinePediatricsCholesterolDiseasePlatelet

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Disclosure: I. Shamsudeen: None. B.W. McCrindle: Consulting Fee; Self; Jansen Pharmaceuticals, Amryt, Ultragenyx, Chiesi, Esperion. R.A. Hegele: Advisory Board Member; Self; Amgen Inc, HLS Pharmaceuticals, Novartis Pharmaceuticals. Consulting Fee; Self; Akcea Therapeutics, Ultragenyx, Medison, Acasti, Amgen Inc, Novartis Pharmaceuticals, Amryt, Amgen Inc, Pfizer, Inc., Arrowhead, Sanofi, HLS Pharmaceuticals, Regeneron Pharmaceuticals. Background: Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) is an ultrarare, life-threatening condition characterized by markedly elevated levels of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) due to biallelic LDL receptor variants. Patients have an increased risk of premature atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD). Traditional lipid-lowering agents are minimally effective and the gold standard treatment is serial apheresis. Recently, an angiopoietin-like protein 3 (ANGPTL3) inhibitor, evinacumab, was introduced as a promising new treatment for HoFH. It was FDA-approved in 2021, but is currently available in Canada only through clinical trials or special access programs. Case Presentations: The first five Canadian HoFH patients to receive evinacumab via special access are presented. Their mean age is 24.6 years (SD = 13.9). As of December 2022, they have received evinacumab 15 mg/kg intravenously every four weeks for a mean of 12.2 months (SD = 11.3). Their mean incremental LDL-C reduction is 49.4% (SD = 8.9) on evinacumab along with reduced apheresis frequency for those on serial apheresis. Safety labs for all patients are normal. Brief case summaries are as follows: (a) Patient A is a 36-year-old man with severe ASCVD who has been on evinacumab for 30 months, in addition to a statin, ezetimibe, evolocumab and LDL-apheresis. His time-averaged LDL-C has decreased by 46.2%, from 4.76 to 2.56 mmol/L (184 to 99 mg/dL), on evinacumab. (b) Patient B is a 17-year-old male with elevated LDL-C levels despite being on a statin, ezetimibe and LDL-apheresis. After 14 months on evinacumab, his time-averaged LDL-C reduced by 40.3%, from 8.75 to 5.22 mmol/L (338 to 202 mg/dL). (c) Patient C is a 30-year-old woman with ASCVD and xanthomas on a statin and ezetimibe, but not apheresis. She has been on evinacumab for 12 months with a 57.7% reduction in LDL-C, from 11.43 to 4.83 mmol/L (442 to 187 mg/dL). (d) Patient D is a 36-year-old man with ASCVD on a statin, ezetimibe, evolocumab and lomitapide in addition to plasmapheresis. He started evinacumab 2 months ago and has already had a 42.6% decrease in time-averaged LDL-C, from 4.34 to 2.49 mmol/L (168 to 96 mg/dL). (e) Patient E is a 4-year-old boy with HoFH and xanthomas on a statin, ezetimibe and plasmapheresis. After 3 months of treatment with evinacumab, his time-averaged LDL-C decreased by 59.9%, from 9.45 to 3.79 mmol/L (365 to 147 mg/dL). Concurrently, he has developed unexplained intermittent abdominal pain, with temporary suspension of evinacumab pending further assessment. Discussion: Five HoFH patients with distinctive histories, baseline treatments and ASCVD have all shown marked improvement in LDL-C levels with a mean reduction of 49.4% on evinacumab on top of existing therapy. Overall, observations from our case series suggest that evinacumab is an effective new treatment for HoFH, a life-threatening condition with few therapeutic options. Presentation: Saturday, June 17, 2023

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,076
Score d'incertitude au seuil0,999

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,219
Écart entre enseignants0,209 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2023
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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