CDK10 gene mutation in a Chinese girl with Al Kaissi syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Al Kaissi syndrome is an autosomal recessive developmental disorder caused by variants in the CDK10 gene with a variable clinical presentation characterized by growth retardation, spinal deformities, especially the cervical spine, facial deformities, psychomotor development retardation with moderate to severe intellectual disability.Methods A 9 years and 5 months old Chinese girl with short stature, mental retardation, special facial features, sacral and coccygeal "Dimple"-like depression, a slightly smaller pituitary gland, and cervical spine deformity was diagnosed with Al Kaissi syndrome by whole-exome sequencing showing a CDK10 gene mutation.Results Gene sequencing results showed that the child had a heterozygous mutation c.739C > T (p.Q247X) (NM_052988 exon 10) and a mutation c.663C > G > T (p.D221E) (NM_052988 exon 9) in the CDK10 gene. The compound heterozygous mutation was verified by one generation of the family. This conforms to the recessive inheritance pattern of the disease. The associated disease is consistent with the clinical manifestations of the patient. The compound heterozygous mutation can lead to the occurrence of the disease.Conclusion The first case of Al Kaissi syndrome reported in China expands the phenotypic and genotypic spectrum of Al Kaissi syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».