European Autism GEnomics Registry (EAGER): Protocol for a multicentre cohort study and registry
Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACT Introduction Autism is a common neurodevelopmental condition with a complex genetic aetiology that includes contributions from monogenic and polygenic factors. Many autistic people have unmet healthcare needs that could be served by genomics-informed research and clinical trials. The primary aim of the European Autism GEnomics Registry (EAGER) is to establish a registry of participants with a diagnosis of autism or an associated rare genetic condition who have undergone whole-genome sequencing. The registry can facilitate recruitment for future clinical trials and research studies, based on genetic, clinical, and phenotypic profiles, as well as participant preferences. The secondary aim of EAGER is to investigate the association between mental and physical health characteristics and participants’ genetic profiles. Methods and analysis EAGER is a European multisite cohort study and registry and is part of the AIMS-2-TRIALS consortium. EAGER was developed with input from the AIMS-2-TRIALS Autism Representatives and representatives from the rare genetic conditions community. 1,500 participants with a diagnosis of autism or an associated rare genetic condition will be recruited at 13 sites across 8 countries. Participants will give a blood or saliva sample for whole-genome sequencing and answer a series of online questionnaires. Participants may also consent for the study to access pre-existing clinical data. Participants will be added to the EAGER registry. Data will be shared via the Autism Sharing Initiative, a new international collaboration aiming to create a federated system for autism data sharing. Ethics and dissemination EAGER has received full ethical approval from ethics committees in the UK (REC 23/SC/0022), Germany (S-375/2023), Portugal (CE-085/2023) and Spain (HCB/2023/0038, PIC-164-22). Approvals are in the process of being obtained from committees in Italy, Sweden, Ireland, and France. Findings will be disseminated via scientific publications and conferences, but also beyond to participants and the wider community (e.g., the AIMS-2-TRIALS website, stakeholder meetings, newsletters). STRENGHTS AND LIMITATIONS OF THIS STUDY Data from full genotyping through whole-genome sequencing will be combined with mental and physical health data and participant research priorities The EAGER sample (n=1,500), although relatively small for genetic analyses, will include a substantial proportion (around one third) of participants with a rare genetic condition, ensuring that heterogeneous presentations across the autism spectrum are captured The EAGER registry will improve the speed, efficiency, and impact of research studies and clinical trials across Europe with a culturally diverse cohort of re-contactable participants, and shared data through the Autism Sharing Initiative EAGER was developed with input from the AIMS-2-TRIALS Autism Representatives and representatives from the rare genetic conditions community Phenotypic data are collected only via self/informant-report questionnaires and not direct clinical assessments
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,071 | 0,078 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,002 |
| Communication savante | 0,004 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,111 | 0,031 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».