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Enregistrement W4387582178 · doi:10.1002/ajmg.a.63441

Inspiring New Science to Guide Healthcare in Turner Syndrome: Rationale, design, and methods for the InsighTS Registry

2023· article· en· W4387582178 sur OpenAlexaff
Roopa Kanakatti Shankar, Alexandra Carl, Jennifer Law, Vaneeta Bamba, Wendy J. Brickman, Siddharth K. Prakash, Tazim Dowlut McElroy, Susan Howell, Iris Gutmark‐Little, Karen O. Klein, Catherina T. Pinnaro, Kelly C. Ranallo, Marybel Good, Shanlee Davis

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics Part A · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities
Établissements canadiensCARE Canada
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesTurner Syndrome Global Alliance
Mots-clésHealth carePopulationPopulation healthStakeholderResource (disambiguation)ConceptualizationMedicineFamily medicineMedical educationPublic relationsComputer scienceEnvironmental healthPolitical science

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Inspiring New Science to Guide Healthcare in Turner Syndrome (InsighTS) Registry is a national, multicenter registry for individuals with Turner syndrome (TS) designed to collect and store validated longitudinal clinical data from a diverse cohort of patients with TS. Herein, we describe the rationale, design, and approach used to develop the InsighTS registry, as well as the demographics of the initial participants to illustrate the registry's diversity and future utility. Multiple stakeholder groups have been involved from project conceptualization through dissemination, ensuring the registry serves the priorities of the TS community. Key features of InsighTS include recruitment strategies to facilitate enrollment of participants that appropriately reflect the population of individuals with TS receiving care in the US, clarity of data ownership and sharing, and sustainability of this resource. The registry gathers clinical data on diagnosis, treatment, comorbidities, health care utilization, clinical practices, and quality of life with the goal of improving health outcomes for this population. Future directions include multiple patient-centered clinical-translational research projects that will use the InsighTS platform. This thorough and thoughtful planning will ensure InsighTS is a valuable and sustainable resource for the TS community for decades to come.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,287
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,222
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMétarecherche
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Théorique ou conceptuel · Signal consensuel: Théorique ou conceptuel
GenreSignal candidat: Protocole · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,287
Score d'incertitude au seuil0,880

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,2870,222
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,002
Bibliométrie0,0040,003
Études des sciences et des technologies0,0040,006
Communication savante0,0070,006
Science ouverte0,0050,009
Intégrité de la recherche0,0030,007
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0080,004

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,036
Tête enseignante GPT0,395
Écart entre enseignants0,359 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Devis d'étudeThéorique ou conceptuel
Domainenon disponible
GenreProtocole

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations12
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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