Enregistrement W4387710985 · doi:10.1016/j.gim.2023.101007

Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals

2023· article· en· W4387710985 sur OpenAlexaff

Quentin Sabbagh, Sadegheh Haghshenas, Juliette Piard, Chloé Trouvé, Jeanne Amiel, Tania Attié‐Bitach, Tuğçe B. Balcı, Mouna Barat‐Houari, Alyce Belonis, Odile Boute, Diana S. Brightman, Ange‐Line Bruel, Stefano Giuseppe Caraffi, Nicolas Chatron, Corinne Collet, William Dufour, Patrick Edery, Chin-To Fong, Carlo Fusco, Vincent Gâtinois, Evan Gouy, Anne‐Marie Guerrot, Solveig Heide, Aakash Joshi, Natalya Karp, Boris Keren, Marion Lesieur‐Sebellin, Jonathan Levy, Michael A. Levy, Claire Lozano, Stanislas Lyonnet, Henri Margot, Pauline Marzin, Haley McConkey, Vincent Michaud, Gaël Nicolas, Mevyn Nizard, A. Crastes de Paulet, Francesca Peluso, Vincent Pernin, Laurence Perrin, Christophe Philippe, Chitra Prasad, Madhavi Prasad, Raissa Relator, Marlène Rio, Sophie Rondeau, Valentin Ruault, Nathalie Ruiz-Pallares, Elodie Sanchez, Debbie Shears, Victoria Mok Siu, Arthur Sorlin, Matthew L. Tedder, Mylène Tharreau, Frédéric Tran Mau‐Them, Liselot van der Laan, Julien Van‐Gils, Alain Verloès, Sandra Whalen, Marjolaine Willems, Kévin Yauy, Roberta Zuntini, Jennifer Kerkhof, Bekim Sadiković, David Geneviève

Notice bibliographique

RevueGenetics in Medicine · 2023

Typearticle

Langueen

DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology

ThématiqueGenomics and Rare Diseases

Établissements canadiensWestern UniversityLondon Health Sciences Centre

Organismes subventionnairesAssistance publique-Hôpitaux de ParisUniversité de BordeauxUniversité de MontpellierUniversiteit van AmsterdamInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleAmsterdam University Medical Centers

Mots-clésIdentification (biology)Series (stratigraphy)Computational biologyMedicineBiologyGeneticsPaleontology

DOI10.1016/j.gim.2023.101007

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000

score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003

Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated

Catégories candidatesaucune

Catégories consensuellesaucune

DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune

Devis d'étudeSignal candidat: Étude de cas · Signal consensuel: Étude de cas

GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique

Score de désaccord entre enseignants0,004

Score d'incertitude au seuil0,013

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

Catégorie	Codex	Gemma
Métarecherche	0,000	0,003
Méta-épidémiologie (sens strict)	0,001	0,000
Méta-épidémiologie (sens large)	0,000	0,001
Bibliométrie	0,002	0,001
Études des sciences et des technologies	0,002	0,001
Communication savante	0,001	0,001
Science ouverte	0,001	0,001
Intégrité de la recherche	0,001	0,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)	0,004	0,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,022

Tête enseignante GPT0,314

Écart entre enseignants0,292 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail

Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.

Devis d'étudeÉtude de cas

Domainenon disponible

GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations8

Publié2023

Routes d'admission1

Résumé présentnon

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