S2608 A Rare Case of Iron Deficiency Anemia: Cronkhite-Canada Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Cronkhite-Canada syndrome (CCS) is a rare, sporadically occurring, non-inherited disorder with an estimated incidence of 1 in 1,000,000 and only 500 reported cases worldwide. We present a case of chronic iron deficiency anemia (IDA) in a patient diagnosed with CCS. Case Description/Methods: A 37-year-old African American woman presented with 1 week of dyspnea on exertion, palpitations, and thirty-pound unintentional weight loss in 1 year. She had associated symptoms of ageusia and diffuse abdominal discomfort. She denied any overt gastrointestinal bleeding. Physical exam was notable for thinning of her hair, pale conjunctiva, and blue hyperpigmentation of the lips. She had clubbing and bilateral pitting edema. Laboratory workup was notable for a hemoglobin of 5.1g/dL and low iron studies consistent with IDA. The patient was adequately resuscitated and subsequently, an esophagogastroduodenoscopy (EGD) and colonoscopy were performed. The upper endoscopy revealed abnormal-appearing stomach mucosa characterized by a carpeting of frond-like, papillary-mucous appearing exophytic lesions. Colonoscopy showed a near-obstructive villous/frond-like mass at 60cm from the anal verge. Random biopsies were taken from the stomach and duodenum which showed enlarged, convoluted glands with edematous and inflamed mucosa. Transverse colon biopsies revealed hyperchromatic and crowded nuclei with preservation of polarity consistent with low-grade dysplasia. The histological findings along with the clinical presentation was consistent with a diagnosis of CCS (Figure 1). The patient was seen by the surgery and underwent exploratory laparotomy with partial transverse colectomy. On outpatient follow-up, she was started on systemic steroids with clinical course to be determined. Discussion: CCS is characterized by the presence of multiple gastrointestinal hamartomatous polyps, chronic diarrhea, loss of appetite, alopecia, onychodystrophy, and cutaneous hyperpigmentation. The pathogenesis of CCS is unclear but there may be an autoimmune component given several case reports showing improvement with immunosuppression. Although there is limited data, the 5-year mortality is estimated to be 55% with a risk of colorectal cancer as high as 25%. Given the rarity of the disease and the rising cases of colon cancer, there are no consensus guidelines for gastrointestinal cancer surveillance as well as treatment options so further long-term data needs to be gathered to improve decision-making in patients with CCS.Figure 1.: 20x view of the transverse colon polyp: enlarged, convoluted glands within edematous and inflamed mucosa. The polyp also has conventional low-grade dysplasia with hyperchromatic and crowded nuclei with preservation of polarity.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».