MétaCan
Menu
← Retour à la cohorte
Enregistrement W4387752233 · doi:10.14309/01.ajg.0000961304.08880.81

S2916 From Rarity to Recognition: A Case Report of Cronkhite-Canada Syndrome

2023· article· en· W4387752233 sur OpenAlexaboutno aff
Suhaib Alhaj Ali, Syed‐Mohammed Jafri

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Gastroenterology · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueGenetic factors in colorectal cancer
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMedicineAnasarcaColonoscopyGastroenterologyInternal medicineAbdominal painDermatologyStomachTubular adenomaEnteropathySurgeryCancerColorectal cancerDisease

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Introduction: Cronkhite-Canada Syndrome (CCS) is a rare, non-hereditary disorder characterized by hamatomatous polyposis in the entire GI tract (excluding the esophagus) with alopecia, skin hyperpigmentation, nail dystrophy, abdominal pain, and malabsorption. It is associated with a 5-year mortality up to 55% with no specific reliably effective treatment. Case Description/Methods: A 50-year-old man presented with 7 months of abdominal pain, diarrhea, and pitting with loss of fingernails and toenails. He underwent EGD and colonoscopy which showed numerous polyps in the stomach and colon, initially raising concern for familial adenomatous polyposis. Pathology showed tubular adenoma and inflammatory polyp. Since then, his condition worsened clinically and radiographically until admission in February 2023 for protein-losing enteropathy with anasarca requiring total parenteral nutrition. Repeat upper and lower endoscopy again revealed innumerable polyps in the stomach and colon, with polyp and background mucosa pathology showing hamartomatous and various histological changes of CCS. He underwent genetic testing in March 2023 to exclude genetic syndromes. Unfortunately, his course has been complicated by repeated admissions namely for recurrent Clostridioides difficile infection despite adequate treatment. He has been started on oral prednisone, underwent a bezlotuxomab infusion, and is currently being considered for total colectomy, with possible additional immunosuppression if unresponsive to steroids, once medically stable. Discussion: CCS was first described in 1955 by Cronkhite Jr and Canada. Most cases occur in patients above 50. The exact cause is believed to be multifactorial, with possible autoimmune or inflammatory component due to increased inflammatory markers and identification of non-definitive immune abnormalities. Diagnosis is made with consistent clinical picture, endoscopic findings, and histopathology revealing cystically dilated glands, edematous stroma, and minimal inflammation. Major causes of death include gastrointestinal bleeding, sepsis, and congestive heart failure. Although there is no proven effective treatment, therapy usually consists of nutritional support, steroids, and immunosuppression. Although often non-neoplastic, rare cases of malignant transformation have been reported. Our patient illustrates the need for additional studies investigating the underlying pathophysiology and appropriate management for CCS.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Étude de cas · Signal consensuel: Étude de cas
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,025
Score d'incertitude au seuil0,050

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0030,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0050,004
Études des sciences et des technologies0,0050,002
Communication savante0,0020,002
Science ouverte0,0020,002
Intégrité de la recherche0,0070,004
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,022
Tête enseignante GPT0,273
Écart entre enseignants0,251 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeÉtude de cas
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

Explorer davantage

Même revueThe American Journal of Gastroenterology→Même sujetGenetic factors in colorectal cancer→Travaux en français237 207→