Measuring Effectiveness of Treatments in Rare Disorders, Evidence from Clinical Trials in Fragile X Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Fragile X Syndrome (FXS) is the leading cause of inherited intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). It results from mutations of the FMR1 gene and the subsequent loss of Fragile X mental disorder 1 protein (FMRP). FXS has been the focus of intense preclinical research leading to several clinical trials. Effect sizes compare the effectiveness of treatments for neurodevelopmental disorders, such as FXS. This paper reviews effect sizes of different drug treatments in clinical trials for FXS to understand potential issues with the designs of current trials which could affect efficacy detectability. We searched for "Fragile X Syndrome" query in PubMed and filtered the clinical trials and downloaded the list of all publication IDs. PubMed's API was then utilized to collect the abstract's content into a spreadsheet. Studies were narrowed down to those with sufficient statistics data to calculate effect size relative to placebo. Phase 2 and 3 clinical trials for arbaclofen and one trial for L-acetylcarnitine reported large effect sizes. No significant findings were present between placebo and treatment groups. Studies without a placebo group reported larger treatment effect sizes. Small sample sizes, scarcity of studies, and outcome measures based on caregiver reports prevented us from drawing conclusions.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,169 | 0,466 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,007 | 0,013 |
| Bibliométrie | 0,010 | 0,009 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,003 |
| Communication savante | 0,006 | 0,005 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,010 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».