Clinical and Genetic Characteristics of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Patients: A Single-Center Experience
Notice bibliographique
Résumé
Background: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is an inherited progressive cardiomyopathy. We aimed to define the long-term clinical outcome and genetic characteristics of patients and family members with positive genetic tests for ARVC in a single tertiary care cardiac center in Saudi Arabia. Methods: We enrolled 46 subjects in the study, including 23 index-patients (probands) with ARVC based on the revised 2010 ARVC Task Force Criteria (TFC) and 23 family members who underwent a genetic test for the ARVC between 2016 and 2020. Results: Of the probands, 17 (73.9%) were males with a mean age at presentation of 24.95 ± 13.9 years (7 to 55 years). Predominant symptoms were palpitations in 14 patients (60.9%), and syncope in 10 patients (43.47%). Sustained ventricular tachycardia (VT) was documented in 12 patients (52.2%). The mean left ventricular ejection fraction (LVEF) by echocardiogram was 52.81±6.311% (30-55%), and the mean right ventricular ejection fraction (RVEF) by cardiac MRI was 41.3±11.37% (23-64%). Implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation was performed in 17 patients (73.9%), and over a mean follow-up of 13.65 ± 6.83 years, appropriate ICD therapy was noted in 12 patients (52.2%). Genetic variants were identified in 33 subjects (71.7%), 16 patients and 17 family members, with the most common variant of plakophilin 2 (PKP2) in 27 subjects (81.8%). Conclusions: ARVC occurs during early adulthood in Saudi patients. It is associated with a significant arrhythmia burden in these patients. The PKP2 gene is the most common gene defect in Saudi patients, consistent with what is observed in other nations. We reported in this study two novel variants in PKP2 and desmocollin 2 (DSC2) genes. Genetic counseling is needed to include all first-degree family members for early diagnosis and management of the disease in our country. Cardiol Res. 2023;14(5):379-386 doi: https://doi.org/10.14740/cr1531
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».