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Enregistrement W4387963398 · doi:10.1093/jamia/ocad205

Systematic replication of smoking disease associations using survey responses and EHR data in the <i>All of Us</i> Research Program

2023· article· en· W4387963398 sur OpenAlexaff
David J. Schlueter, Lina Sulieman, Huan Mo, Jacob M. Keaton, Tracey M. Ferrara, Ariel Williams, Jun Qian, Onajia Stubblefield, Chenjie Zeng, Tam C. Tran, Lisa Bastarache, Jian Dai, Anav Babbar, Andrea H. Ramirez, Slavina B. Goleva, Joshua C. Denny

Notice bibliographique

RevueJournal of the American Medical Informatics Association · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineEnvironmental Science
ThématiqueHealth, Environment, Cognitive Aging
Établissements canadiensThe Scarborough HospitalUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Human Genome Research InstituteNational Institutes of Health
Mots-clésPhenomeBonferroni correctionBiobankReplication (statistics)Meta-analysisMedicineMEDLINEDiseaseBioinformaticsPhenotypeInternal medicineBiologyGeneticsStatistics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OBJECTIVE: The All of Us Research Program (All of Us) aims to recruit over a million participants to further precision medicine. Essential to the verification of biobanks is a replication of known associations to establish validity. Here, we evaluated how well All of Us data replicated known cigarette smoking associations. MATERIALS AND METHODS: We defined smoking exposure as follows: (1) an EHR Smoking exposure that used International Classification of Disease codes; (2) participant provided information (PPI) Ever Smoking; and, (3) PPI Current Smoking, both from the lifestyle survey. We performed a phenome-wide association study (PheWAS) for each smoking exposure measurement type. For each, we compared the effect sizes derived from the PheWAS to published meta-analyses that studied cigarette smoking from PubMed. We defined two levels of replication of meta-analyses: (1) nominally replicated: which required agreement of direction of effect size, and (2) fully replicated: which required overlap of confidence intervals. RESULTS: PheWASes with EHR Smoking, PPI Ever Smoking, and PPI Current Smoking revealed 736, 492, and 639 phenome-wide significant associations, respectively. We identified 165 meta-analyses representing 99 distinct phenotypes that could be matched to EHR phenotypes. At P < .05, 74 were nominally replicated and 55 were fully replicated. At P < 2.68 × 10-5 (Bonferroni threshold), 58 were nominally replicated and 40 were fully replicated. DISCUSSION: Most phenotypes found in published meta-analyses associated with smoking were nominally replicated in All of Us. Both survey and EHR definitions for smoking produced similar results. CONCLUSION: This study demonstrated the feasibility of studying common exposures using All of Us data.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,054
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,056
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMétarecherche
Catégories consensuellesMétarecherche
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,044
Score d'incertitude au seuil0,974

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0540,056
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,140
Tête enseignante GPT0,443
Écart entre enseignants0,303 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations7
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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