Identification of genetic variants associated with anterior cruciate ligament rupture and AKC standard coat color in the Labrador Retriever
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Canine anterior cruciate ligament (ACL) rupture is a common complex disease. Prevalence of ACL rupture is breed dependent. In an epidemiological study, yellow coat color was associated with increased risk of ACL rupture in the Labrador Retriever. ACL rupture risk variants may be linked to coat color through genetic selection or through linkage with coat color genes. To investigate these associations, Labrador Retrievers were phenotyped as ACL rupture case or controls and for coat color and were single nucleotide polymorphism (SNP) genotyped. After filtering, ~ 697 K SNPs were analyzed using GEMMA and mvBIMBAM for multivariate association. Functional annotation clustering analysis with DAVID was performed on candidate genes. A large 8 Mb region on chromosome 5 that included ACSF3, as well as 32 additional SNPs, met genome-wide significance at P < 6.07E-7 or Log10(BF) = 3.0 for GEMMA and mvBIMBAM, respectively. On chromosome 23, SNPs were located within or near PCCB and MSL2. On chromosome 30, a SNP was located within IGDCC3. SNPs associated with coat color were also located within ADAM9, FAM109B, SULT1C4, RTDR1, BCR, and RGS7. DZIP1L was associated with ACL rupture. Several significant SNPs on chromosomes 2, 3, 7, 24, and 26 were located within uncharacterized regions or long non-coding RNA sequences. This study validates associations with the previous ACL rupture candidate genes ACSF3 and DZIP1L and identifies novel candidate genes. These variants could act as targets for treatment or as factors in disease prediction modeling. The study highlighted the importance of regulatory SNPs in the disease, as several significant SNPs were located within non-coding regions.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».