Comparison of web-based information about cell-free DNA prenatal screening: implications for differences of sex development care
Notice bibliographique
Résumé
Objective Cell-free DNA (cfDNA) prenatal screening is a commercially available noninvasive test that detects fetal genetic material in maternal blood. While expectant parents often use it for “gender” determination, there is little information about unintended consequences of testing, such as revelation of a difference of sex development (DSD). The study aimed to characterize currently available website information about cfDNA and compare the cfDNA-related content. Methods A systematic search for websites with information about cfDNA was conducted using search terms generated by a natural language processing analysis of the results of an Amazon Mechanical Turk (MTurk) survey of 1,000 parents and then performing a “Google” search, using the terms. Commercial cfDNA testing companies (CC) websites were also identified by consulting a genetic counselor (AGW). Data were collected on about each website’s characteristics and information about cfDNA. Information about cfDNA was compared between websites. Data were analyzed using descriptive statistics, Fisher’s exact test or Kruskal-Wallis test were applied, as appropriate. Results Sixty websites were identified. After eliminating duplicates, 11 commercial company (CC) websites were identified. Nineteen other websites were reviewed of which six overlapped with five CC websites. Most of the websites had non-professional authors (73.7%), such as laypersons and CC representatives. CC websites were significantly more likely than search term-identified websites to state that cfDNA can screen for trisomy 21 (p=0.002), trisomy 18 (p<0.0001), trisomy 13 (p<0.001), sex chromosome aneuploidies (p<0.001), and microdeletions (p=0.002). Conclusions This study shows that most website currently available information for expectant parents about cfDNA prenatal screening is produced by non-professional organizations. There are significant differences between the information provided by CC and Google search websites, specifically about the number of conditions screened for by cfDNA. Improving availability and quality of information about cfDNA could improve counseling future expectant parents. Inclusion of information about the potential for detection of a DSD is needed.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,057 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,008 | 0,009 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».