Young-onset Alzheimer’s dementia mimicking progressive myoclonic epilepsy spectrum
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Young-onset Alzheimer’s dementia (YOAD) refers to the onset of disease before the age of 40 years. Classical AD typically presents with memory impairment with involvement of other cognitive domains like language, visuospatial orientation. On contrary, YOAD shows phenotypic heterogeneity in the form of predominant psychiatric disturbances apart from dementia and rarely seizures, cerebellar ataxia. We report a 36-year-old lady with dementia, myoclonus, seizures and cerebellar ataxia of 3 year duration mimicking progressive myoclonic epilepsy (PME) spectrum who had novel missense mutation in PSEN1 gene (L226F) suggestive of YOAD. Case presentation A 36-year-old lady presented with seizures in the form of generalized tonic–clonic seizures of 3 year duration followed by multifocal myoclonic jerks, cognitive decline of 2 year duration and imbalance while walking of 1 year duration. Montreal cognitive assessment (MOCA) score was 6/30. Addenbrooke’s cognitive examination III (ACE-III) score was 16/100. The mental status examination showed diffuse impairment of lobar functions. Brain magnetic resonance imaging showed diffuse cerebral and cerebellar atrophy. Skin biopsy did not show Lafora bodies or dermal inclusions on electron microscopy. Whole exome sequencing showed pathogenic missense variant NM_000021.4(PSEN1):c.676C > T (p.Leu226Phe) in PSEN1 gene suggestive of YOAD. Conclusions YOAD due to PSEN1 mutation has to be considered in patients with cerebellar ataxia, seizures, myoclonus, dementia with psychiatric disturbances. This case highlights the high index of suspicion for differential diagnosis of YOAD in patients with young-onset dementia with ataxia, seizures and myoclonus.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».