MARFAN SYNDROME IN A GHANAIAN MALE: THE DIAGNOSTIC CHALLENGES
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION Marfan syndrome (MFS) is an inherited connective tissue disease that occurs following an autosomal dominant gene mutation in the fibrillin-1gene (FBN1) 1. The protein produced by this mutated gene is an essential component of most connective tissue and being structurally abnormal, results in a wide range of specific ophthalmological, skeletal, and cardiovascular abnormalities that characterize MFS 1. The disease was discovered when Antoine - Bernard Marfan diagnosed a 5-year-old named Gabrielle who presented with skeletal signs 2. Current studies estimate the prevalence of MFS at 6.5/100,00 3. Experts, in 1986, at Berlin created the first clinical criteria for diagnosing MFS known as the Berlin Nosology 2. A new criterion was detailed in 1996 (Ghent I criteria) on account of high false positive results. In 2010 the Ghent 1 criterion was modified to include specifically FBNI mutation, aortic root dilatation, and ectopic lentis as the mainstay of MFS diagnosis (Ghent II). The formulation of this nosology was essential for the avoidance of inconclusive diagnosis and differentiation from conditions presenting with similar manifestations 1, 2. Clinical manifestations of this disorder include cardiovascular, ophthalmic, musculoskeletal, craniofacial, and cutaneous abnormalities 4. Amongst the cardiovascular manifestations, aortic dilatation and mitral regurgitation from mitral valve prolapse occur frequently5, 6.In this case report we describe the incidental finding of a young African male with classic Marfan’s syndrome but initially diagnosed at the age of 23years. We further explore the barriers to early diagnosis in our part of the world.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».