Evaluation of Cognitive Disorders in Huntington’s Disease and Their Relationship with Motor Symptoms and Trinucleotide Repeat Expansion
Notice bibliographique
Résumé
Objectives: Huntington's disease (HD), characterized by choreiform movements, psychiatric problems, and dementia, is an inherited progressive neurodegenerative disorder.While HD is typically perceived as a motor disorder, cognitive decline could manifest before the clinical symptoms.Cognitive impairments might appear as emotional instability, decreased vocabulary, or impaired executive functions.Herein, we aimed to evaluate the cognitive findings of our patients diagnosed with HD and the relationship with disease parameters.Methods: Our study included 15 patients and fifteen controls.To determine the clinical findings of the patients, the unified HD rating scale (UHDRS) was administered, and total motor score (TMS), independence scale scores, and functional capacity scores were calculated.To assess the cognitive status of individuals, the Montreal Cognitive Assessment Battery Turkish validated form (MOCA-TR), Stroop test Turkish validated form (Stroop test TBAG form), and Symbol Digit Modalities Test were conducted.Results: The MoCA-TR scores were significantly reduced in HD patients compared to controls (p<0.001).Among all patients, there was a notable elongation in completion time for the Stroop test TBAG form than controls (p<0.05).The MoCA-TR showed a robust negative correlation with the TMS while exhibiting a marked positive correlation with the independence scale score and functional capacity.Conversely, the MoCA-TR demonstrated a moderate negative correlation with the disease burden score (DBS) and a pronounced negative relationship with the progression rate (p<0.05).A strong opposing correlation was observed between cytosine-adenine-guanine (CAG) repeats and the age of disease onset, whereas a highly significant positive relationship emerged between CAG repeats and the DBS (p<0.05). Conclusion:We have demonstrated a strong correlation between patients' cognitive scores and disease clinical findings.Patients' cognitive scores have also been shown to impact disease burden and disease progression rate.The designation of cognitive impairment in the early stages could contribute to personalized disease-modifying treatment strategies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».