The Dutch registry for facioscapulohumeral muscular dystrophy: Cohort profile and longitudinal patient reported outcomes
Notice bibliographique
Résumé
Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) is the second most prevalent inherited muscular disorder and currently lacks a pharmaceutical treatment. The Dutch FSHD Registry was initiated in 2015 as a result of an international collaboration on trial readiness. This paper presents the cohort profile and six years of follow-up data of the registered FSHD patients. At the time of self-registration and every six months thereafter, participants were invited to complete a digital survey of patient and disease characteristics and the Dutch versions of the Checklist Individual Strength (CIS20R), the Individualised Neuromuscular Quality of Life Questionnaire (INQoL), the Beck Depression Index - Primary Care and the McGill Pain Questionnaire. From March 2015 to March 2021, 373 participants completed at least one survey. At baseline, fatigue and muscle weakness were the most frequently reported symptoms (median CIS20R sumscore 77 [IQR 60-92], median INQoL Fatigue score 58 [IQR 42-68] and median INQoL weakness score 58 [IQR 42-68]). Pain was experienced most often in the head and shoulder region (193, 52%). Nineteen of the 23 (sub)sections of questionnaires showed no significant changes over time. We conclude that the Dutch FSHD Registry was successfully set up, enabling collection of longitudinal data and facilitating recruitment in several studies.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».