Naturally occurring canine laminopathy leading to a dilated and fibrosing cardiomyopathy in the Nova Scotia Duck Tolling Retriever
Notice bibliographique
Résumé
Dilated cardiomyopathy (DCM) is characterized by decreased systolic function and dilation of one or both ventricles, often leading to heart failure or sudden death. Two 10-month-old sibling Nova Scotia Duck Tolling Retrievers (NSDTR) died acutely with evidence of dilated cardiomyopathy with myocardial fibrosis. Association analysis using two cases and 35 controls identified three candidate regions homozygous in the two cases. Whole genome sequencing identified a frameshift deletion in the LMNA gene (NC_049228.1:g.41688530del, NP_001274080:p.(Asp576ThrfsTer124)). Three retrospectively identified NSDTRs with sudden death before 2 years of age and severe myocardial fibrosis were also homozygous for the deletion. One 5 year old with sudden death and myocardial fibrosis was heterozygous for the deletion. This variant was not identified in 722 dogs of other breeds, nor was it identified to be homozygous in 784 NSDTR. LMNA codes for lamin A/C proteins, which are type V intermediate filaments that provide structural support to the nuclear membrane. In humans, LMNA variants can cause DCM with sudden death as well as diseases of striated muscles, lipodystrophy, neuropathies, and accelerated aging disorders. This frameshift deletion is predicted to affect processing of prelamin A into lamin A. Pedigree analysis in the NSDTR and functional evaluation of heterozygotes is consistent with a predominantly recessive mode of inheritance and possibly low penetrance in heterozygotes in contrast to people, where most pathogenic LMNA variants are dominantly inherited.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».