PSXII-7 Characterization of Runs of Homozygosity Islands in American Mink Using Whole-Genome Sequencing Data
Notice bibliographique
Résumé
Abstract The genome-wide analysis of runs of homozygosity (ROH) islands can be an effective strategy to detect the variants shared among the individuals of a population, and thereby to reveal important genomic regions for complex traits. The current study performed ROH analysis to characterize the genome-wide patterns of homozygosity, ROH islands, and the gene content of those candidate regions using whole-genome sequencing data of 100 American mink (Neogale vison). After sequence processing, variants were called using GATK and Samtools pipelines. After quality control, 8,373,854 bi-allelic variants identified by both pipelines remained for subsequent analysis. A total of 34,652 ROH segments were identified in all individuals, among which shorter segments (0.3–1 Mb) were abundant throughout the genome, approximately accounting for 84.39% of all ROH. We identified 63 ROH islands that harbored 156 annotated genes. The genes located in ROH islands were associated with fur quality (EDNRA, FGF2, FOXA2, SLC24A4, SLC24A3, PDE5A), body size/body weight (MYLK4, PRIM2, FABP2, BBS7, EYS, PHF3), immune capacity (IL2, PTP4A1, SEMA4C, CD274, JAK2, MAD2L1, CCNA2, TNIP3), and reproduction (ADAD1, KHDRBS2, INSL6, PGRMC2, LARP1B, HSPA4L, CAMK2D). Furthermore, Gene Ontology and KEGG pathway enrichment analyses revealed multiple significant terms (P ≤ 0.05), among which cGMP-PKG signaling pathway, regulation of actin cytoskeleton, and calcium signaling pathway were highlighted due to their functional roles in growth and fur characteristics. This is the first study to present ROH islands in American mink. The candidate genes from ROH islands and functional enrichment analysis suggest possible signatures of selection in response to the mink breeding targets, such as increased body length, reproductive performance and fur quality. These findings contribute to an understanding of genetic characteristics, and provide complementary information to assist with implementation of breeding strategies for genetic improvement in American mink.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».