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Enregistrement W4388573458 · doi:10.1002/ajmg.b.32962

Latin American Trans‐ancestry INitiative for OCD genomics (LATINO): Study protocol

2023· article· en· W4388573458 sur OpenAlexafffundabout
James J. Crowley, Carolina Cappi, Marcos E Ochoa-Panaifo, Renee M Frederick, Minjee Kook, Andrew D. Wiese, Diana Rancourt, Elizabeth G. Atkinson, Paola Giusti‐Rodríguez, Jacey L Anderberg, Jonathan S. Abramowitz, Victor R. Adorno, Cinthia Aguirre, Gilberto Sousa Alves, Gustavo S. Alves, NaEshia Ancalade, Alejandro A. Arellano Espinosa, Paul Arnold, Daphne M. Ayton, Izabela Guimarães Barbosa, Laura Marcela Barón Castaño, Cynthia N. Barrera, María Celeste Berardo, Dayan Berrones, John R. Best, Tim B. Bigdeli, Christie L. Burton, Joseph D. Buxbaum, Jennifer L. Callahan, Maria Cecília B. Carneiro, Sandra L. Cepeda, Evelyn Chazelle, Jessica M. Chire, Macarena Churruca Muñoz, Pamela Claisse Quiroz, Journa Cobite, Jonathan S. Comer, Daniel L. Costa, Jennifer Crosbie, Victor O. Cruz, Guillermo Dager, Luisa F. Daza, Anabel De la Rosa-Gómez, Daniela del Río, Fernanda Zetola Delage, Carolina Blaya Dreher, Lucila Fay, Tomas Fazio, Ygor Arzeno Ferrão, Gabriela M. Ferreira, Edith G. Figueroa, Leonardo F. Fontenelle, Diego A. Forero, Daniele T. H. Fragoso, Bharathi S. Gadad, Sheldon R. Garrison, Andres González, Laura D. Gonzalez, Marco A. González, Polaris Gonzalez‐Barrios, Wayne K. Goodman, Dorothy E. Grice, Jerry Guintivano, Daniel Guttfreund, Andrew G. Guzick, Matthew Halvorsen, Joseph D. Hovey, Hailiang Huang, Jonathan Irreño‐Sotomonte, Reinhard Janssen‐Aguilar, Matias Jensen, Alexandra Z. Jimenez Reynolds, Joali Alexandra Juárez Lujambio, Nasim Khalfe, Madison A. Knutsen, Caleb W. Lack, Nuria Lanzagorta, Monicke O. Lima, Melanie O. Longhurst, David Andina Martínez, Elba S. Luna, Andrea Horvath Marques, Molly S. Martinez, Maria de Los Angeles Matos, Caitlyn E. Maye, Joseph McGuire, Gabriela B. de Menezes, Charlene Minaya, Tomás Miño, Sara Mithani, Circe Montes de, Alonso Morales‐Rivero, Maria E. Moreira‐de‐Oliveira, Olivia J. Morris, Sandra Ivonne Muñoz Maldonado, Zainab Naqqash, Ambar A. Núñez Bracho, Belinda E. Núñez Bracho, María Corina Ochoa Rojas, Luis A. Olavarria Castaman, Trinidad Olivos Balmaceda, Iliana Ortega, Darpan I. Patel, Ainsley K. Patrick, Mariel Paz y Miño, Jose L. Perales Orellana, Bárbara Perdigão Stumpf, Tamara Peregrina, Tania Pérez Duarte, Kelly L. Piacsek, Maritza Dorila Placencia Medina, María Belén Prieto, Lucas C. Quarantini, Yana Quarantini‐Alvim, Renato T. Ramos, Iaroslava C. Ramos, Vanessa R. Ramos, Kesley A. Ramsey, Elise V. Ray, Margaret A. Richter, Bradley C. Riemann, Juan Carlos Rivas, Maria Conceição do Rosário, Camilo J. Ruggero, Ángel Alberto Ruíz-Chow, Alejandra Ruiz‐Velasco, Melisa N. Sagarnaga, Aline S. Sampaio, Leonardo Cardoso Saraiva, Russell Schachar, Sophie C. Schneider, Ethan J. Schweissing, Laura D. Seligman, Roseli Gedanke Shavitt, Keaton J. Soileau, S. Evelyn Stewart, Shaina B. Storch, Emily Strouphauer, Vissente Tapia‐Cuevas, Kiara R. Timpano, Beatriz Treviño‐de la Garza, Alexie Vallejo‐Silva, Javier Vargas‐Medrano, María I. Vásquez, Guadalupe Vidal Martínez, Saira A. Weinzimmer, Mauricio A. Yanez, Gwyneth Zai, Lina M. Zapata‐Restrepo, Luz M. Zappa, Raquel Marina Zepeda-Burgos, Anthony W. Zoghbi, Eurı́pedes Constantino Miguel, Carolyn I. Rodríguez, Mayra C Martinez Mallen, Pablo R. Moya, Tania Borda, María Beatriz Moyano, Manuel Mattheisen, Stacey Pereira, Gabriel Lázaro‐Muñoz, Karen G. Martinez‐Gonzalez, Michele T. Pato, Humberto Nicolini, Eric A. Storch

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics Part B Neuropsychiatric Genetics · 2023
Typearticle
Langueen
DomainePsychology
ThématiqueObsessive-Compulsive Spectrum Disorders
Établissements canadiensCentre for Addiction and Mental HealthBC Mental Health & Substance Use ServicesHealth Sciences CentreSunnybrook Health Science CentreDalhousie UniversityBC Children's HospitalUniversity of TorontoHospital for Sick ChildrenUniversity of British ColumbiaSt. Thomas UniversityUniversity of Calgary
Organismes subventionnairesNational Center for Complementary and Integrative HealthNational Institute of Mental HealthDepartment of Psychiatry, University of TorontoNational Institutes of HealthFundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de JaneiroConselho Nacional de Desenvolvimento Científico e TecnológicoInstituto D'Or de Pesquisa e EnsinoNational Institute on Minority Health and Health DisparitiesCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível SuperiorBeatrice and Samuel A. Seaver FoundationPatient-Centered Outcomes Research InstituteUniversity of TorontoAlberta InnovatesTexas Higher Education Coordinating BoardSubstance Abuse and Mental Health Services AdministrationInternational OCD FoundationAstraZenecaNational Science Foundation
Mots-clésProtocol (science)Latin AmericansGenomicsBiologyGeneticsEvolutionary biologyComputational biologyGenealogyMedicineHistoryPolitical scienceGenomeGenePathologyAlternative medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Obsessive-compulsive disorder (OCD) is a debilitating psychiatric disorder. Worldwide, its prevalence is ~2% and its etiology is mostly unknown. Identifying biological factors contributing to OCD will elucidate underlying mechanisms and might contribute to improved treatment outcomes. Genomic studies of OCD are beginning to reveal long-sought risk loci, but >95% of the cases currently in analysis are of homogenous European ancestry. If not addressed, this Eurocentric bias will result in OCD genomic findings being more accurate for individuals of European ancestry than other ancestries, thereby contributing to health disparities in potential future applications of genomics. In this study protocol paper, we describe the Latin American Trans-ancestry INitiative for OCD genomics (LATINO, https://www.latinostudy.org). LATINO is a new network of investigators from across Latin America, the United States, and Canada who have begun to collect DNA and clinical data from 5000 richly phenotyped OCD cases of Latin American ancestry in a culturally sensitive and ethical manner. In this project, we will utilize trans-ancestry genomic analyses to accelerate the identification of OCD risk loci, fine-map putative causal variants, and improve the performance of polygenic risk scores in diverse populations. We will also capitalize on rich clinical data to examine the genetics of treatment response, biologically plausible OCD subtypes, and symptom dimensions. Additionally, LATINO will help elucidate the diversity of the clinical presentations of OCD across cultures through various trainings developed and offered in collaboration with Latin American investigators. We believe this study will advance the important goal of global mental health discovery and equity.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,015
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,018
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Protocole · Signal consensuel: Protocole
Score de désaccord entre enseignants0,111
Score d'incertitude au seuil0,371

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0150,018
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,002
Méta-épidémiologie (sens large)0,0030,002
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0050,002
Communication savante0,0030,003
Science ouverte0,0030,003
Intégrité de la recherche0,0030,005
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,1110,027

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,040
Tête enseignante GPT0,375
Écart entre enseignants0,335 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreProtocole

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations12
Publié2023
Routes d'admission3
Résumé présentoui

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