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Enregistrement W4388573732 · doi:10.1038/s42003-023-05475-w

Mining cancer genomes for change-of-metabolic-function mutations

2023· article· en· W4388573732 sur OpenAlexaboutno aff
Kevin J. Tu, Bill H. Diplas, Joshua A. Regal, Matthew S. Waitkus, Christopher J. Pirozzi, Zachary J. Reitman

Notice bibliographique

RevueCommunications Biology · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueEpigenetics and DNA Methylation
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteNational Institute of General Medical SciencesAmgenPediatric Brain Tumor Foundation
Mots-clésMetisBiologyCancerComputational biologyIn silicoPhenotypeGeneticsMutantFunction (biology)EnzymeBioinformaticsGeneBiochemistryDatabaseComputer science

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Enzymes with novel functions are needed to enable new organic synthesis techniques. Drawing inspiration from gain-of-function cancer mutations that functionally alter proteins and affect cellular metabolism, we developed METIS (Mutated Enzymes from Tumors In silico Screen). METIS identifies metabolism-altering cancer mutations using mutation recurrence rates and protein structure. We used METIS to screen 298,517 cancer mutations and identify 48 candidate mutations, including those previously identified to alter enzymatic function. Unbiased metabolomic profiling of cells exogenously expressing a candidate mutant (OGDHLp.A400T) supports an altered phenotype that boosts in vitro production of xanthosine, a pharmacologically useful chemical that is currently produced using unsustainable, water-intensive methods. We then applied METIS to 49 million cancer mutations, yielding a refined set of candidates that may impart novel enzymatic functions or contribute to tumor progression. Thus, METIS can be used to identify and catalog potentially-useful cancer mutations for green chemistry and therapeutic applications.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,005
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,009

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,005
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0040,003
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,109
Tête enseignante GPT0,388
Écart entre enseignants0,280 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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