PB0837 Analysis of the Change in Diagnosis of von Willebrand Disease by Region and Economic Status
Notice bibliographique
Résumé
Aims: We addressed the question of whether a previously uncharacterized platelet dysfunction contributes to bleeding diathesis in 2B-VWDMPS patients.Methods: We studied the 2 members (mother and daughter) of the MPS kindred with severe bleeding phenotype and addressed this question by coupling quantitative platelet shotgun proteomics and validating biochemical assays, with the systematic analysis of platelet procoagulant membrane dynamics (PMD).Results: Previously, we showed that membrane ballooning, a principal part of the platelet PMD after collagen stimulation, is driven by the influx of Na+ and Cl-, followed by the entry of water.Here, we report in 2B-VWDMPS platelets, loss of the transmembrane chloride channel-1 (CLIC1), and reduced chloride ion influx after collagen stimulation.This was associated with diminished membrane ballooning, phosphatidylserine externalisation and membrane thrombin formation, as well as a distinct phenotypic composition of platelets over fibrillar collagen.Using N-terminomics/ TAILS (terminal amine isotopic labeling of substrates), we compared changes in proteolysis between healthy and 2B-VWDMPS platelets and identified processing differences of von Willebrand factor (VWF), fibronectin (FN1) and Crk-like protein (CRKL).Conclusion(s): 2B-VWDMPS platelets are basally activated, partially degranulated, and have marked loss of regulatory, cytoskeletal, and contractile proteins that may account for structural disorganization, giant platelet formation and the reduction in the haemostatic response.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».