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Enregistrement W4388705773 · doi:10.1371/journal.pone.0294045

Investigating the role of the relaxin-3/RXFP3 system in neuropsychiatric disorders and metabolic phenotypes: A candidate gene approach

2023· article· en· W4388705773 sur OpenAlexfundno aff
Win Lee Edwin Wong, Ryan Arathimos, Cathryn M. Lewis, Allan H. Young, Gavin S. Dawe

Notice bibliographique

RevuePLoS ONE · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiquePregnancy-related medical research
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchNIHR Maudsley Biomedical Research CentreVictoria General Hospital FoundationNational University Health SystemMedical Research CouncilMinistry of Education, IndiaMichael Smith Health Research BCMinistry of Education - SingaporeKing's College LondonDepartment of Health and Social CareNational Institute for Health and Care ResearchSouth London and Maudsley NHS Foundation TrustNational Alliance for Research on Schizophrenia and DepressionNational Medical Research CouncilNational University of SingaporeNational Institute of Mental HealthLivaNovaWellcome Trust
Mots-clésCandidate geneSingle-nucleotide polymorphismBiobankAnxietyPhenotypeBioinformaticsGenetic associationBiologyGeneticsMedicineComputational biologyPsychologyGenePsychiatryGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The relaxin-3/RXFP3 system has been implicated in the modulation of depressive- and anxiety-like behaviour in the animal literature; however, there is a lack of human studies investigating this signalling system. We seek to bridge this gap by leveraging the large UK Biobank study to retrospectively assess genetic risk variants linked with this neuropeptidergic system. Specifically, we conducted a candidate gene study in the UK Biobank to test for potential associations between a set of functional, candidate single nucleotide polymorphisms (SNPs) pertinent to relaxin-3 signalling, determined using in silico tools, and several outcomes, including depression, atypical depression, anxiety and metabolic syndrome. For each outcome, we used several rigorously defined phenotypes, culminating in subsample sizes ranging from 85,881 to 386,769 participants. Across all outcomes, there were no associations between any candidate SNP and any outcome phenotype, following corrections for multiple testing burden. Regression models comprising several SNPs per relevant candidate gene as exploratory variables further exhibited no prediction of outcome. Our findings corroborate conclusions from previous literature about the limitations of candidate gene approaches, even when based on firm biological hypotheses, in the domain of genetic research for neuropsychiatric disorders.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,005
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,007
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,024

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0050,007
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,026
Tête enseignante GPT0,239
Écart entre enseignants0,213 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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