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Enregistrement W4388706662 · doi:10.1093/bioinformatics/btad679

ReGeNNe: genetic pathway-based deep neural network using canonical correlation regularizer for disease prediction

2023· article· en· W4388706662 sur OpenAlexaff
Divya Sharma, Wei Xu

Notice bibliographique

RevueBioinformatics · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBioinformatics and Genomic Networks
Établissements canadiensPrincess Margaret Cancer CentrePublic Health OntarioUniversity of TorontoUniversity Health Network
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésInterpretabilityComputer scienceArtificial intelligenceCorrelationMachine learningRobustness (evolution)Artificial neural networkCanonical correlationGeneralizability theoryConvolutional neural networkNoveltyGeneBiologyMathematicsGeneticsStatistics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

MOTIVATION: Common human diseases result from the interplay of genes and their biologically associated pathways. Genetic pathway analyses provide more biological insight as compared to conventional gene-based analysis. In this article, we propose a framework combining genetic data into pathway structure and using an ensemble of convolutional neural networks (CNNs) along with a Canonical Correlation Regularizer layer for comprehensive prediction of disease risk. The novelty of our approach lies in our two-step framework: (i) utilizing the CNN's effectiveness to extract the complex gene associations within individual genetic pathways and (ii) fusing features from ensemble of CNNs through Canonical Correlation Regularization layer to incorporate the interactions between pathways which share common genes. During prediction, we also address the important issues of interpretability of neural network models, and identifying the pathways and genes playing an important role in prediction. RESULTS: Implementation of our methodology into three real cancer genetic datasets for different prediction tasks validates our model's generalizability and robustness. Comparing with conventional models, our methodology provides consistently better performance with AUC improvement of 11% on predicting early/late-stage kidney cancer, 10% on predicting kidney versus liver cancer type and 7% on predicting survival status in ovarian cancer as compared to the next best conventional machine learning model. The robust performance of our deep learning algorithm indicates that disease prediction using neural networks in multiple functionally related genes across different pathways improves genetic data-based prediction and understanding molecular mechanisms of diseases. AVAILABILITY AND IMPLEMENTATION: https://github.com/divya031090/ReGeNNe.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: Simulation ou modélisation
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,742
Score d'incertitude au seuil0,894

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,015
Tête enseignante GPT0,230
Écart entre enseignants0,215 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSimulation ou modélisation
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations12
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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