A novel homozygous splice donor variant in the LRPPRC gene causing Leigh syndrome with epilepsy, a French-Canadian disorder in a Saudi family: case report
Notice bibliographique
Résumé
Background The mitochondria are a cellular power house. Tissues are involved in frequent energy consumption, and any failure or irregularity in the continuous energy production could lead to abnormalities. The leucine-rich pentatricopeptide repeat ( LRPPRC ) gene is one of the mitochondrial-related functions genes; variations in these genes are responsible for complex phenotypes that affect many organs such as the brain, liver, and muscles. Materials and methods This study enrolled a family with Leigh syndrome-like phenotype. The molecular diagnosis was conducted by first performing whole exome sequencing (WES), followed by Sanger sequencing. Results A novel splice-site variant (c.469 + 2T > A) at the exon–intron boundary in the LRPPRC gene was identified using the WES data analysis. Sanger validation confirmed the autosomal recessive inheritance of the identified variant. Based on the ACMG criteria for variant classification, PVS1 and PM2 suggest that the identified variant in the LRPPRC gene is likely to be pathogenic. Conclusion To the best of our knowledge, there have been no previous reports of this variant in the LRPPRC gene. Our research not only identifies a novel variant in the LRPPRC gene, but also confirms the unresolved molecular diagnosis of the family. WES can be used as a first-line diagnostic tool in familial cases, particularly in those cases when detailed clinical phenotyping is not possible. Once the molecular diagnosis is confirmed in a family, it is necessary to conduct a thorough re-evaluation of the patients’ specific clinical phenotypes in order to establish a clear genotype–phenotype correlation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».