Real-world clinical management of individuals with Rett syndrome: a physician survey
Notice bibliographique
Résumé
Background: Rett syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disorder.Management strategies are heterogeneous with no clear definition of success.This study describes physician decision-making regarding diagnosis, therapeutic goals, and management strategies to better understand RTT clinical management in the US.Methods: This study was conducted among practicing physicians, specifically neurologists and pediatricians in the US with experience treating �2 individuals with RTT, including �1 individuals within the past two years.In-depth interviews with five physicians informed survey development.A cross-sectional survey was then conducted among 100 physicians.Results: Neurologists had treated more individuals with RTT (median: 12 vs. 5, p < 0.001) than pediatricians throughout their career and were more likely to report being "very comfortable" managing RTT (31 vs. 4%, p < 0.001).Among physicians with experience diagnosing RTT (93%), most evaluated symptoms (91%) or used genetic testing (86%) for RTT diagnoses; neurologists used the 2010 consensus diagnostic criteria more than pediatricians (54 vs. 29%; p ¼ 0.012).Improving the quality of life (QOL) of individuals with RTT was the most important therapeutic goal among physicians, followed by improving caregivers' QOL.Most physicians used clinical practice guidelines to monitor the progress of individuals with RTT, although neurologists relied more on clinical scales than pediatricians.Among all physicians, the most commonly treated symptoms included behavioral issues, epilepsy/seizures, and feeding issues.Management strategies varied by symptom, with referral to appropriate specialists being common across symptoms.A large proportion of physicians (37%) identified the lack of novel therapies and reliance on symptom-specific management as an unmet need.Conclusion: Although most physicians had experience and were comfortable diagnosing and treating individuals with RTT, better education and support among pediatricians is warranted.Additionally, novel treatments that target multiple symptoms associated with RTT could reduce the burden and improve the QOL of individuals with RTT and their caregivers.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».