The Diagnostic Landscape of Adult Neurogenetic Disorders
Notice bibliographique
Résumé
Neurogenetic diseases affect individuals across the lifespan, but accurate diagnosis remains elusive for many patients. Adults with neurogenetic disorders often undergo a long diagnostic odyssey, with multiple specialist evaluations and countless investigations without a satisfactory diagnostic outcome. Reasons for these diagnostic challenges include: (1) clinical features of neurogenetic syndromes are diverse and under-recognized, particularly those of adult-onset, (2) neurogenetic syndromes may manifest with symptoms that span multiple neurological and medical subspecialties, and (3) a positive family history may not be present or readily apparent. Furthermore, there is a large gap in the understanding of how to apply genetic diagnostic tools in adult patients, as most of the published literature focuses on the pediatric population. Despite these challenges, accurate genetic diagnosis is imperative to provide affected individuals and their families guidance on prognosis, recurrence risk, and, for an increasing number of disorders, offer targeted treatment. Here, we provide a framework for recognizing adult neurogenetic syndromes, describe the current diagnostic approach, and highlight studies using next-generation sequencing in different neurological disease cohorts. We also discuss diagnostic pitfalls, barriers to achieving a definitive diagnosis, and emerging technology that may increase the diagnostic yield of testing.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».