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Enregistrement W4388947088 · doi:10.1002/vro2.77

Genotypic and allelic frequencies of progressive rod‐cone degeneration and other main variants associated with progressive retinal atrophy in Italian dogs

2023· article· en· W4388947088 sur OpenAlexaboutno aff
Sara Ghilardi, Mara Bagardi, S. Frattini, Giulia E. Barbariga, Paola Brambilla, Giulietta Minozzi, M. Polli

Notice bibliographique

RevueVeterinary Record Open · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueRetinal Development and Disorders
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésBreedGenotypeAlleleRetinal degenerationAllele frequencyPopulationGeneticsAtrophyBiologyMedicineInternal medicineGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Background Progressive retinal atrophy (PRA) is a group of canine inherited retinal disorders affecting up to 100 breeds. Genetic tests are available. The aim of this study was to retrospectively evaluate the genetic variants associated with PRA among dogs residing in Italy. Methods Genetic data of 20 variants associated with different forms of PRA were collected through DNA tests over a 10‐year period for several dog breeds in the Italian canine population. Allelic and genotypic frequencies were calculated. Results A total of 1467 DNA tests were conducted for 1180 dogs. Progressive rod‐cone degeneration (PRCD) was the most tested form of PRA, with 58.15% ( n = 853) of the DNA tests. Among the widespread breeds in Italy, Labrador retrievers and toy poodles showed a prevalence of heterozygous carriers higher than 15%. Among the others, 175 DNA tests for golden retrievers (GR) showed a prevalence of heterozygous carriers of 13.04% ( n = 12) for GR‐PRA1 and 8.43% ( n = 7) for GR‐PRA2. The zwergschnauzer breed was tested for the type B and/or the type B1 forms of PRA with 25.32% ( n = 20) heterozygous carriers and 0%, respectively. Conclusion The study offers an overview of the prevalence of PRCD and other PRA forms within some of the most popular breeds in Italy.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,549
Score d'incertitude au seuil0,466

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,028
Tête enseignante GPT0,278
Écart entre enseignants0,251 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations5
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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