Complex Autism Spectrum Disorder in a Patient with a Novel De Novo Heterozygous MYT1L Variant
Notice bibliographique
Résumé
Autism spectrum disorder (ASD) comprises a group of complex neurodevelopmental features seen in many different forms due to variable causes. Highly impactful ASD-susceptibility genes are involved in pathways associated with brain development, chromatin remodeling, and transcription regulation. In this study, we investigate a proband with complex ASD. Whole genome sequencing revealed a novel de novo missense mutation of a highly conserved amino acid residue (NP_001289981.1:p.His516Gln; chr2:1917275; hg38) in the MYT1L neural transcription factor gene. In combination with in silico analysis on gene effect and pathogenicity, we described the proband’s phenotype and made comparisons with previously reported cases to explore the spectrum of clinical features in MYT1L single nucleotide variant (SNV) cases. The phenotype–genotype correlation showed a high degree of clinical similarity with previously reported cases of missense variants in MYT1L, indicating MYT1L as the causal gene for the observed phenotype in our proband. The variant was also predicted to be damaging according to multiple in silico pathogenicity predicting tools. This study expands the clinical description of SNVs on the MYT1L gene and provides insight into its contribution to ASD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».