Assessment of FTLD genes and C9orf72 repeat length in atypical Parkinsonism
Notice bibliographique
Résumé
There is clinical, genetic and pathological overlap between atypical parkinsonism (APS) and frontotem- poral lobar degeneration (FTLD). Some patients diagnosed with APS carry pathogenic mutations in FTLD genes, including C9orf72. Unaffected individuals usually have less than 8 hexanucleotide repeats (HR) in C9orf72 and >60 HRs is defined as pathogenic for FTD/ALS. Intermediate expansions are reported to be a risk factor for corticobasal degeneration (CBD). We are evaluating variation in FTLD genes in a large multicentre UK APS study (PROSPECT) and Brain Bank (BB) patients with APS, and controls. We have recruited 508 PROSPECT and 392 BB participants. We are screening these samples using repeat-primed PCR for C9orf72 repeat expansions and analysing whole genome sequence data. To date, we have identified four cases with pathogenic mutations in FTLD genes (MAPT, TBK1 and GRN) and one atypical corticobasal syndrome case with an intermediate expansion in C9orf72. Mutation carriers have similar phenotypes to sporadic APS, but usually with a younger age at onset and a positive family history. Analysis of FTLD genes is important in APS, especially in younger patients with a family history.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».