Unravelling the effect of blood group on FVIII:C levels and response to DDAVP in 20 males with a single genotype (<i>Twillingate</i> Variant) causing Haemophilia A
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Introduction The genetic variant responsible for haemophilia A (HA) significantly impacts endogenous coagulant factor VIII (FVIII:C) level, thus impacting DDAVP responsiveness. Blood group (BG) also impacts FVIII:C levels, but this is difficult to evaluate in a genetically heterogeneous population. Canada has a large cohort of mild‐moderate HA due to a single point variant: c.6104T>C, p.Val2035Ala—the Twillingate variant. Aim To evaluate the impact of BG on endogenous FVIII:C levels and DDAVP responsiveness in a single genotype of mild‐moderate HA. Methods This was a retrospective, single‐centre study. BG and FVIII:C levels were obtained for males with the Twillingate variant. One‐hour absolute and fold increases in FVIII:C post‐DDAVP were calculated. T‐tests and Mann–Whitney U tests were used to compare FVIII:C levels and DDAVP challenge variables between individuals according to BGs (O vs. non‐O). Results Twenty males were included. There were significant differences between BGs (O vs. non‐O) in their lowest FVIII:C level at age <12 years (medians: 0.05 vs. 0.08 IU/mL; P = .05). Fifteen subjects underwent DDAVP challenges. Mean 1‐h FVIII:C were 0.29 (O BG) versus 0.41 IU/mL (non‐O BG); P = .04. There were no significant differences between BGs (O vs. non‐O) in mean absolute FVIII:C increase (0.20 vs. 0.27 IU/mL; P = .10) and FVIII:C fold increase (3.3‐fold vs. 3.8‐fold; P = .51). Conclusion In HA subjects with an identical genotype, BG significantly impacts baseline FVIII:C levels and FVIII:C levels post‐DDAVP, but does not impact absolute and fold increases in FVIII:C with DDAVP.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».