Barriers to cascade screening in people at risk of Thoracic Aortic Disease: a mixed methods evaluation from the DECIDE-TAD initiative
Notice bibliographique
Résumé
Background Cascade genetic and imaging screening for relatives of people with non-syndromic thoracic aortic diseases (NS-TAD) is recommended by guidelines. However, the availability and uptake of cascade screening is low. The aim of this study was to use applied health research methods to identify barriers to screening, and strategies to overcome these. Methods A cohort study using routinely collected health data evaluated barriers to imaging, genetic testing, and treatment for people with NS-TAD. Delphi consensus exercises and workshops evaluated the screening process and patient experience. Focus groups considered strategies to overcome individual and institutional barriers to uptake. A consensus exercise evaluated the evidence to support cascade screening. Results A cohort study of 33,793 patients with a TAD diagnosis between 2013 and 2018 demonstrated barriers to treatment and imaging surveillance in females, non-whites, and people from-low socioeconomic backgrounds. A survey of aortic dissection survivors and relatives in England reported that 33/70 (47%) of aortic dissection survivors who responded had undergone genetic testing, including 10/22 (45%) with a positive family history of TAD. In first- and second-degree relatives 66/150 (44%) and 32/155 (21%) of respondents were offered imaging or cascade genetic testing respectively. Only 19/70 (27%) probands and 20/155 (13%) relatives who responded reported that they were involved in shared decisions about their care. Barriers to the uptake of cascade screening included limited awareness of the disease and genetic aetiology, poor health literacy, concerns about cost-effectiveness of screening with low detection rates, requirements for life-long surveillance, and the management of uncertain test results. The consensus exercise demonstrated that the certainty of the evidence to guide cascade screening was Low or Very Low. Conclusions Barriers to the implementation of cascade screening in people at high-risk for TAD occur at multiple levels suggesting that a complex intervention is required to improve equity of access.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,123 | 0,111 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,005 | 0,002 |
| Communication savante | 0,005 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,010 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».