Genotype–phenotype correlations in paediatric and adolescent phaeochromocytoma and paraganglioma: a cross-sectional study
Notice bibliographique
Résumé
Phaeochromocytoma (PC) and paraganglioma (PGL) syndromes associated with germline pathogenic variants are associated with high morbidity and mortality. Establishing genotype–phenotype correlations within a young population is challenging due to their rare occurrence. Objective To describe genotype–phenotype correlations in paediatric and adolescent patients diagnosed with PC/PGL. To establish the incidence of PC/PGL in a young population and prevalence of germline pathogenic variants within this group. Study design We conducted a cross-sectional study of patients diagnosed with a PC/PGL aged 0–21 years old who were reviewed within Familial Cancer Services within New South Wales and the Australian Capital Territory, Australia. Results A germline pathogenic variant was detected in 80% (24/30) of patients;SDHB: n=12,VHL: n=11, andMAX: n=1. Only patients harbouring a germline pathogenic variant reported a family history of syndromic tumours, those with apparently sporadic disease did not (62.5% versus 0%, p=0.02). All patients withVHLpresented with an adrenal tumour compared with 25% of those withSDHB(100% versus 25%, p=0.01). Occurrence of multiple primary PC/PGL was seen in patients withVHLhowever was absent in patients withSDHB(36% versus 0%, p=0.03). Incidence rate of paediatric PC/PGL was 0.45 cases per million person years. Conclusions PC/PGL diagnosed in children and adolescents were strongly associated with germline pathogenic variants inVHLorSDHB. These patients should be referred to specialist services for family counselling and genetic testing along followed by investigations for the detection of bilateral, multifocal or metastatic disease, and lifelong surveillance for recurrent disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».