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Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data
Michael H. Guo, Laurent C. Francioli, Sarah L. Stenton, Julia K. Goodrich, Nicholas A. Watts, Moriel Singer‐Berk, Emily Groopman, Philip W. Darnowsky, Matthew Solomonson, Samantha Baxter, María T. Abreu, Carlos A. Aguilar‐Salinas, Tariq Ahmad, Christine M. Albert, Jessica Alföldi, Diego Ardissino, Irina M. Armean, Gil Atzmon, Eric Banks, John Barnard, Laurent Beaugerie, Emelia J. Benjamin, David Benjamin, Louis Bergelson, Michael Boehnke, Lori L. Bonnycastle, Erwin P. Böttinger, Donald W. Bowden, Matthew J. Bown, Steven R. Brant, Sarah E. Calvo, Hannia Campos, John C. Chambers, Juliana C.N. Chan, Katherine R. Chao, Sinéad B. Chapman, Daniel I. Chasman, Siwei Chen, Rex L. Chisholm, Judy H. Cho, Rajiv Chowdhury, Mina K. Chung, Wendy K. Chung, Kristian Cibulskis, Bruce M. Cohen, Ryan L. Collins, Kristen M. Connolly, Adolfo Correa, Miguel Covarrubias, Beryl B. Cummings, Dana Dabelea, John Danesh, Dawood Darbar, Joshua C. Denny, Stacey Donnelly, Ravindranath Duggirala, Josée Dupuis, Patrick T. Ellinor, Roberto Elosúa, James Emery, Eleina England, Jeanette Erdmann, Tõnu Esko, Emily Evangelista, Yossi Farjoun, Diane Fatkin, Steven Ferriera, José C. Florez, André Franke, Martti Färkkilâ, Stacey Gabriel, Kiran Garimella, Laura D. Gauthier, Jeff Gentry, Gad Getz, David C. Glahn, Benjamin Gläser, Stephen J. Glatt, David B. Goldstein, Clicerio González, Leif Groop, Sanna Gudmundsson, Namrata Gupta, Andrea Haessly, Christopher A. Haiman, Ira M. Hall, Craig L. Hanis, Matthew Harms, Mikko Hiltunen, Matti Holi, Christina M. Hultman, Chaim Jalas, Thibault Jeandet, Mikko Kallela, Diane Kaplan, Jaakko Kaprio, Sekar Kathiresan, Eimear E. Kenny, Bong-Jo Kim, Young Jin Kim, George Kirov, Zan Koenig, Jaspal S. Kooner, Seppo Koskinen, Harlan M. Krumholz, Subra Kugathasan, Soo Heon Kwak, Markku Laakso, Nicole J. Lake, Trevyn Langsford, Kristen M. Laricchia, Terho Lehtimäki, Monkol Lek, Emily Lipscomb, Christopher Llanwarne, Ruth J. F. Loos, Steven A. Lubitz, Teresa Tusie Luna, Ronald C.W., Gregory M. Marcus, Jaume Marrugat, Alicia R. Martin, Kari M. Mattila, Steven A. McCarroll, Mark I. McCarthy, Jacob L. McCauley, Dermot McGovern, Ruth McPherson, James B. Meigs, Olle Melander, Andres Metspalu, Deborah A. Meyers, Eric Vallabh Minikel, Braxton D. Mitchell, Vamsi K. Mootha, Ruchi Munshi, Aliya Naheed, Saman Nazarian, Peter M. Nilsson, Sam Novod, Anne O’Donnell‐Luria, Michael O‘Donovan, Yukinori Okada, Döst Öngür, Lorena Orozco, Michael J. Owen, Aarno Palotie, Kyong Soo Park, Carlos N. Pato, Nikelle Petrillo, William Phu, Timothy Poterba, Ann E. Pulver, Dan Rader, Nazneen Rahman, Alex P. Reiner, Anne M. Remes, Dan Rhodes, Stephen S. Rich, John D. Rioux, Samuli Ripatti, David Roazen, Dan M. Roden, Jerome I. Rotter, Valentín Ruano-Rubio, Nareh Sahakian, Danish Saleheen, Veikko Salomaa, Andrea Saltzman, Nilesh J. Samani, Jeremiah M. Scharf, Molly Schleicher, Heribert Schunkert, Sebastian Schönherr, Eleanor G. Seaby, Cotton Seed, Svati H. Shah, Megan Shand, M. Benjamin Shoemaker, Tai E. Shyong, Edwin K. Silverman, Pamela Sklar, J. G. Smith, Jonathan T. Smith, Hilkka Soininen, Harry Sokol, Rachel G. Son, José Soto, Tim D. Spector, Christine Stevens, Nathan O. Stitziel, Patrick F. Sullivan, Jaana Suvisaari, E Shyong Tai, Michael E. Talkowski, Yekaterina Tarasova, Kent D. Taylor, Yik Ying Teo, Kathleen Tibbetts, Charlotte Tolonen, Ming T. Tsuang, Dan Turner, Teresa Tusié‐Luna, Erkki Vartiainen, Marquis P. Vawter, Christopher Vittal, Gordon Wade, Arcturus Wang, Qingbo S. Wang, James S. Ware, Hugh Watkins, Rinse K. Weersma, Ben Weisburd, Maija Wessman, Nicola Whiffin, Michael W. Wilson, James G. Wilson, Ramnik J. Xavier, Mary T. Yohannes, Grace Tiao, Benjamin M. Neale, Joel N. Hirschhorn, Heidi L. Rehm, Mark J. Daly, Konrad J. Karczewski, Daniel G. MacArthur, Kaitlin E. Samocha
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensUniversité de MontréalMcGill Genome CentreMontreal Heart InstituteUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesEisaiNational Human Genome Research InstituteGlaxoSmithKlineBiogenAstellas PharmaWellcome TrustU.S. Department of Health and Human Services
Mots-clésBiologyGeneticsExome sequencingExomeCompound heterozygosityGeneComputational biologyLoss of heterozygosityMendelian inheritance1000 Genomes ProjectContext (archaeology)GenomeWhole genome sequencingGenotypeAlleleMutationSingle-nucleotide polymorphism
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,679
Score d'incertitude au seuil0,712
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,024
Tête enseignante GPT0,285
Écart entre enseignants0,261 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations35
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentnon