Dravet Syndrome: Seizure Control and Gait in Adults with Different <i>SCN1A</i> Mutations (P2.188)
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE/BACKGROUND: Most cases of Dravet syndrome (DS) are caused by SCN1A gene mutations. This study aimed to correlate different types of SCN1A mutations and seizure control, frequency of convulsive status epilepticus (cSE), and the presence of crouch gait in adult patients. DESIGN/METHODS: Chart review and physical examination were completed in 10 adults with DS caused by SCN1A. Mutations were divided in 4 different groups based on location or effect on the gene product. Four SCN1A mutations have not been previously described. Greater than 90% seizure reduction was observed in 6/7 patients with missense mutations in the pore forming region (PFR) of the Nav1.1 protein (group A) and nonsense mutations (group B). One patient with a splice-site mutation (group C) and another with a mutation outside the PFR (group D) stopped having seizures. cSE after the age of 19 years was observed in only 1 patient. Crouch gait was observed in 5/7 patients from groups A and B. RESULTS: This study shows that seizure control improves and cSE become less frequent in adult DS, independently of their SCN1A mutation type. Complete seizure freedom was seen in 2 patients (groups C and D). Finally, crouch gait was observed in 50% of adults. CONCLUSIONS: Although no definite statistical correlations could be drawn due to the small number of patients, it is interesting to note that crouch gait was only observed in those patients with SCN1A non-sense mutations or mutations in the PRF. Future studies with larger cohorts will be required to confirm this later finding.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».