Natural History of Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency through Adulthood (P5.159)
Notice bibliographique
Résumé
Objective: The natural history of SSADH deficiency in adulthood is poorly unknown; we wished to elucidate the clinical manifestations of the disease later in life. Background: Succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency, an autosomal recessive inborn error of GABA metabolism, leads to accumulation of 4-hydroxybutyric acid (GHB). Approximately 450 patients have been identified, with a typical phenotype of developmental delay starting in late infancy and a subsequent non-progressive encephalopathy with cognitive deficiency, expressive language impairment, ataxia, and epilepsy. Given the non-specific symptoms, undiagnosed cases are likely. Few adult patients are reported. Methods: A 63-year-old man with longstanding intellectual disability was diagnosed with SSADH deficiency following hospitalization for progressive decline, escalating seizures, and prolonged periods of altered consciousness. We present a detailed review of his clinical course and reviewed our SSADH deficiency database adult cohort to derive natural history information. Results: Of 95 patients in the database for whom age at diagnosis is recorded, there are 40 individuals currently aged 18 years or above. Only three patients were diagnosed after age 18 years. Of 25 adults for whom data is available after age 18, 60[percnt] have a history of epilepsy. Predominant seizure types are generalized tonic-clonic, absence, and myoclonic. EEGs showed background slowing or generalized epileptiform discharges in 2/3 of adults for whom EEG data was collected. History of psychiatric symptoms was prominent with frequent anxiety, sleep disturbances, and obsessive-compulsive disorder. Conclusions: We identified SSADH deficiency patients in our database over age 18 years of age following identification and review of a patient diagnosed in the seventh decade of life. The illness had a progressive course with escalating seizures in the index case with fatality at age 63. Diagnosis in adulthood is rare. Epilepsy is more common in the adult than pediatric SSADH deficiency cohort; neuropsychiatric morbidity remains prominent.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».