Antecollis and Levodopa-Responsive Parkinsonism Are Late Features of Dravet Syndrome (P3.241)
Notice bibliographique
Résumé
Objective: This study described the findings of motor assessments in an adult group of patients with Dravet Syndrome. Background: Dravet syndrome is one of the most severe epileptic encephalopathies. In addition to seizures, cognitive disabilities and gait disturbances are common features. Methods: Adults with clinical and genetic diagnosis of Dravet Syndrome were included. Previous exposure to antipsychotics was an exclusion criterion. A modified Unified Parkinson’s Disease Rating Scale was used. Results: Out of 14 patients, 12 entered the study (mean age: 27.9 ± 7.9). Eight patients (66[percnt]) fulfilled the diagnostic criteria for antecollis, whose severity significantly correlated with patients’ age (ρ = 0.59, p = 0.04). Three patients presented camptocormia, and one of them also had Pisa syndrome. Eleven out of the 12 (91[percnt]) patients presented with parkinsonism, which significantly correlated with patients’ age (ρ = 0.61, p = 0.03). Nine out of 12 (75 [percnt]) cases had gait abnormalities. Postural reflexes were impaired in all the patients with parkinsonism. Levodopa was offered to the four most affected cases; only two have received the medication, and both had significant improvement of slowness and rigidity. Conclusions: We describe for the first time that the majority of adult patients with Dravet Syndrome have features of parkinsonism and antecollis. Meaningful improvement after levodopa trial was seen. These findings expand the phenotype of a disease mainly known by its severe epilepsy and cognitive delay to include drug-responsive movement abnormalities. Knowledge of levodopa responsiveness may greatly diminish the burden of care of such complex patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».