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Enregistrement W4389454348 · doi:10.1371/journal.pgen.1010625

Exploring the genetic diversity of the Japanese population: Insights from a large-scale whole genome sequencing analysis

2023· article· en· W4389454348 sur OpenAlexfundno aff
Yosuke Kawai, Yusuke Watanabe, Yosuke Omae, Reiko Miyahara, Seik‐Soon Khor, Eisei Noiri, Koji Kitajima, Hideyuki Shimanuki, Hiroyuki Gatanaga, Kenichiro Hata, Kotaro Hattori, Aritoshi Iida, Hatsue Ishibashi-Ueda, Tadashi Kaname, Tatsuya Kanto, Ryo Matsumura, Kengo Miyo, Michio Noguchi, Kouichi Ozaki, Masaya Sugiyama, Ayako Takahashi, Haruhiko Tokuda, Tsutomu Tomita, Akihiro Umezawa, Hiroshi Watanabe, Sumiko Yoshida, Yu‐ichi Goto, Yutaka Maruoka, Yoichi Matsubara, Shumpei Niida, Masashi Mizokami, Katsushi Tokunaga

Notice bibliographique

RevuePLoS Genetics · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueForensic and Genetic Research
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesInstitute of GeneticsNational Center of Neurology and PsychiatryJapan Agency for Medical Research and DevelopmentJapan Society for the Promotion of Science LondonNational Center for Geriatrics and GerontologyNational Cerebral and Cardiovascular CenterNational Center for Global Health and MedicineMinistry of Education, Culture, Sports, Science and TechnologyNational Center for Child Health and Development
Mots-clésBiologyPopulationGenetic diversityArchipelagoGeneticsHaplotypeShotgun sequencingPopulation genomicsPopulation geneticsEvolutionary biologyGenomicsGenomeAlleleDemographyEcologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The Japanese archipelago is a terminal location for human migration, and the contemporary Japanese people represent a unique population whose genomic diversity has been shaped by multiple migrations from Eurasia. We analyzed the genomic characteristics that define the genetic makeup of the modern Japanese population from a population genetics perspective from the genomic data of 9,287 samples obtained by high-coverage whole-genome sequencing (WGS) by the National Center Biobank Network. The dataset comprised populations from the Ryukyu Islands and other parts of the Japanese archipelago (Hondo). The Hondo population underwent two episodes of population decline during the Jomon period, corresponding to the Late Neolithic, and the Edo period, corresponding to the Early Modern era, while the Ryukyu population experienced a population decline during the shell midden period of the Late Neolithic in this region. Haplotype analysis suggested increased allele frequencies for genes related to alcohol and fatty acid metabolism, which were reported as loci that had experienced positive natural selection. Two genes related to alcohol metabolism were found to be 12,500 years out of phase with the time when they began to increase in the allele frequency; this finding indicates that the genomic diversity of Japanese people has been shaped by events closely related to agriculture and food production.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,590
Score d'incertitude au seuil0,423

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,063
Tête enseignante GPT0,254
Écart entre enseignants0,191 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations32
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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