Disease Burden and Functional Outcomes in Congenital Myotonic Dystrophy: A Cross-Sectional Study (S43.008)
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To describe a profile of congenital myotonic dystrophy throughout childhood and identify appropriate clinical endpoints for future therapeutic trials. BACKGROUND: Congenital myotonic dystrophy (CDM) is a severe, infantile-onset form of myotonic dystrophy (DM1). There have been few clinical studies evaluating the natural history of CDM during childhood. DESIGN/METHODS: Patients with CDM between 0-13 years of age were enrolled in this study. Patients and age matched controls were divided into age-based cohorts (0-2, 3-6, and 7-13 years). Each cohort received a 2-day clinical evaluation including: neuropsychological testing, oral facial strength, motor strength and function, DEXA, ECG, and measurements of quality-of-life and disease burden. Subjects were evaluated over a two-day period. All statistical analyses were pairwise comparisons with a p-value less than 0.001 reported as significant. RESULTS: We recruited 41 subjects with CDM and 29 control subjects were recruited. In CDM patients, the mean IQ (65.8; SD 18.4) was three standard deviations below the mean compared to standardized norms. For oral facial strength, the mean lip force strength was significantly different in CDM patients (2.1 Newtons (SD 2.8)) compared to control subjects (17.8 Newtons (SD 7.6)). The six-minute walk was significantly different between CDM subjects (258.3 meters (SD 176.0)) and control subjects (568.2 meters (SD 73.2)). Measurements of grip strength, sleep quality, and quality-of-life were also significantly different. Right arm lean body mass correlated with measures of grip (r=.91) and pinch (r=0.82), while right leg lean body mass correlated with the 6MWT (r=0.62). Strength measures (oral facial strength, grip strength, and 6-minute walk) correlated with each other but not with participant IQ. CONCLUSIONS: This work comprehensively identifies the changes associated with CDM during childhood. Several measures were significantly different between CDM and control subjects and may be useful during future therapeutic trials. Study support: NINDS (1K23NS091511-01) and The Muscular Dystrophy Association
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».