Cryptic endogenous retrovirus subfamilies in the primate lineage
Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACT Many endogenous retroviruses (ERVs) in the human genome are primate-specific and have contributed novel cis-regulatory elements and transcripts. However, current approaches for classifying and annotating ERVs and their long terminal repeats (LTRs) have limited resolution and are inaccurate. Here, we developed a new annotation based on phylogenetic analysis and cross-species conservation. Focusing on the evolutionary young MER11A/B/C subfamilies, we revealed the presence of 4 ‘new subfamilies’, that better explained the epigenetic heterogeneity observed within the MER11 instances, suggesting a new annotation for 412 (19.8%) of these repeat elements. Furthermore, we functionally validated the regulatory potential of these four new subfamilies using a massively parallel reporter assay (MPRA), which also identified motifs associated with their differential activities. Combining MPRA with new annotations across primates revealed an apes-specific gain of SOX related motifs through a single-nucleotide deletion. Lastly, by applying our approach across 53 simian-enriched LTR subfamilies, we defined a total of 75 new subfamilies and found that 3,807 (30.0%) instances from 26 LTR subfamilies could be categorized into a novel annotation, many of which with a distinct epigenetic profile. Thus, with our refined annotation of simian-enriched LTRs, it will be possible to better understand the evolution in primate genomes and potentially identify new roles for ERVs and their LTRs in the hosts.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».