OP168 Costs And Effectiveness Of Whole Exome Sequencing (WES) In Patients With Unsolved Rare Disease Through The Diagnostic Pathway
Notice bibliographique
Résumé
Introduction Patients suspected of having a rare genetic disease often experience lengthy and costly diagnostic odysseys. The timing of whole exome sequencing (WES) in the testing sequence, its diagnostic yield and test costs in the sequence all factor into estimates of cost-effectiveness analysis for health technology assessment. Methods We modeled the diagnostic pathway using a discrete event simulation model, starting with the first test result. We defined and populated the simulation based on data from the electronic medical records of n=307 from the Care-for-Rare SOLVE multi-center Canadian observational cohort. Five alternative diagnostic pathways were modeled based on the observed data: no WES, and WES as the first, second, third or fourth test in the sequence. WES as the second test in the sequence is considered standard of care in medical genetic centers in Canada. We assessed effectiveness of WES in terms of diagnostic yield, time to diagnosis, and costs as patient-level overall test costs (2020 CAD/USD) across the diagnostic pathway. Results Compared to molecular and specialized diagnostic tests only (i.e., no WES), WES increased diagnostic yield from 5 percent to 40 percent. The shortest time to diagnosis for those with a diagnosis was 1.82 years in the diagnostic pathway with WES as the second test. Test costs for each pathway were CAD2,800 (USD2,087, no WES), CAD2,700 (USD2,013, WES as first test), CAD3,500 (USD2,609, WES as second test), CAD4,500 (USD3,354, WES as third test), and CAD5,300 (USD3,951, WES as fourth test). Conclusions Placing WES earlier in the diagnostic pathway for patients suspected of having a rare disease is associated with an increased diagnostic yield, reduced time to diagnosis and lower overall test costs with the benefits being greater the earlier in the pathway that WES is implemented.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,018 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».