Abstract 14343: Early Genetic Screening and Cardiac Intervention in Patients With Genetic Cardiomyopathies Within a Multidisciplinary Care Model
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Patients with genetic cardiomyopathies are a heterogeneous group of patients who experience significant morbidity and mortality. Early cardiac assessment and intervention coupled with access to genetic counselling and testing may improve clinical outcomes and prevent progression to end-stage heart failure. Methods: Our prospective cohort study was conducted at our multidisciplinary Cardiomyopathy Clinic and patients with suspected genetic cardiomyopathy (CM) or a family history of CM ( n =405) were recruited. Patients with genetic analysis completed ( n =228) were categorized into dilated cardiomyopathy (DCM) ( n= 118), hypertrophic cardiomyopathy (HCM) ( n= 55), infiltrative cardiomyopathy (CM) ( n= 18), and Stage A/at-risk for CM ( n= 37). Continuous variables were analyzed using Wilcoxon signed-rank test or paired t test, while categorical variables were compared using Pearson chi-square tests. Results: There was a median follow-up time of 13 months (IQR: 7 - 21 months) with an increase in genetic testing, cascade family screening, optimization of guideline-directed medical therapy, and usage of device therapies compared to prior to clinic enrolment. In patients with genetic testing, 29.4% ( n= 67) had positive genotypes (pathogenic or likely pathogenic variants), 11.8% ( n= 27) had variants of unknown significance (VUS), and 58.8% ( n= 134) had negative or inconclusive genotypes. Optimization of medical and device therapies resulted in improvements in left ventricular ejection fraction from 30.5% (20.8 - 42.5%) to 45.5% (34.0 - 48.5%, P< 0.001), reduced left ventricular mass index from 121.2 g/m 2 (116.2 - 146.4 g/m 2 ) to 107.0 g/m 2 (88.9 - 134.7 g/m 2 , P< 0.001), and reduced E/e’ ratio from 12.6 cm/s (9.2 - 15.3 cm/s) to 10.9 cm/s (9.0 - 14.2 cm/s, P= 0.015). These improvements were driven by patients with negative genotypes (no variants or VUS) relative to those with positive genotypes. Additionally, patients with normal blood pressure (SBP < 120 mmHg and DBP < 80 mmHg) at follow-up had improvement in LVEF ( P< 0.001) and LVMI ( P= 0.005). Conclusion: Our findings demonstrate the efficacy of a combined cardiovascular genetics clinic in improving the clinical trajectories of patients with genetic cardiomyopathies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».